ACROMATOPSIA

O QUE É ACROMATOPSIA?

            A acromatopsia é um distúrbio visual não progressivo e hereditário, caracterizado pela ausência de visão de cores, baixa acuidade visual, fotofobia (sensibilidade à luz) e nistagmo. A causa desse distúrbio é a ausência de cones (fotorreceptores) na retina. Pacientes com acromatopsia completa só conseguem perceber tons de preto, branco e cinza. O mundo deles consiste em diferentes tons de cinza, variando de preto a branco. Pacientes com acromatopsia incompleta podem perceber algumas poucas cores.

QUAIS SÃO OS TIPOS DE ACROMATOPSIA?

            Há 2 tipos de acromatopsia, a completa, na qual os cones estão ausentes e a acuidade visual é muito baixa. E a incompleta, que á caracterizada por uma redução dos cones que leva a sintomas visuais menos graves.

QUE ALTERAÇÕES TEM UMA CRIANÇA COM ACROMATOPSIA?

            As crianças com acromatopsia terão visão muito baixa (menor que 20/200 ou seja menos que 10% indivíduo normal), ausência de visão de cores (percebem apenas tons de preto, branco e cinza), desconforto quando exposto à luz (fotofobia; Figura 1) e presença de nistagmo (tremor dos olhos). A acromatopsia às vezes é chamada de “cegueira do dia”, pois essas crianças enxergam melhor sob baixa luminosidade e à noite. Crianças com acromatopsia incompleta podem ter uma visão melhor (20/120 a 20/80) e geralmente apresentam sintomas visuais mais brandos. Além disso, as crianças podem apresentar constrição paradoxal da pupila no escuro e alta hipermetropia. Nistagmo e fotofobia, estão muito presentes na infância e podem melhorar com a idade. A acromatopsia é um distúrbio não progressivo, o que significa que a visão geralmente é estável ao longo do tempo.

Pessoa posando para foto sorrindo

Descrição gerada automaticamente

Figura 1: Criança com acromatopsia e fotofobia em ambiente iluminado.

O QUÃO COMUM É A ACROMATOPSIA?

            Essa condição afeta aproximadamente um em cada 30.000 nascidos vivos. Sua prevalência varia em diferentes partes do mundo, é mais comum em regiões onde há uma alta taxa de casamentos consanguíneos (casamentos entre parentes).

A DEFICIÊNCIA DA VISÃO DO VERDE-VERMELHO E ACROMATOPSIA FAZEM PARTE DA MESMA DOENÇA?

            Não, pacientes com daltonismo para vermelho-verde têm dificuldade em distinguir estas cores, têm acuidade visual normal e não têm ausência completa de percepção de cores.

O QUE CAUSA A ACROMATOPSIA?

            A acromatopsia é uma doença genética na qual uma criança nasce com cones não funcionantes. Os cones são células fotorreceptoras especiais da retina que absorvem diferentes luzes coloridas. Existem três tipos de cones responsáveis ​​pela visão normal das cores. Estes são os cones vermelhos, os verdes e os azuis. Uma distribuição equilibrada dessas células é necessária para uma visão de cores normal. Uma criança nascida com cones que não funcionem terá acromatopsia. Sabe-se que mutações nos seguintes genes causam acromatopsia: ATF6, CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C e PDE6H.

COMO É FEITO O DIAGNÓSTICO?

            O diagnóstico será feito pelo seu oftalmologista. Inicialmente a história familiar e sintomas como fotofobia e baixa acuidade visual fornecerão pistas essenciais para o diagnóstico. O exame da retina (fundo de olho) pode ser normal. Os testes de visão de cores comumente realizados na clínica, como a tabela pseudoisocromática de Ishihara, são importantes. Testes adicionais, como tomografia de coerência óptica (OCT), autofluorescência de retina, campo visual e eletrorretinograma (ERG) para medir a função do cone também são importantes para o diagnóstico desta condição. O teste genético pode ser realizado para procurar as mutações nos genes mais comuns a fim de confirmar o diagnóstico.

QUAIS SÃO AS CHANCES DE TER MAIS DE UM FILHO COM ACROMATOPSIA?

            Normalmente, cada gene no corpo possui duas partes ou alelos, um alelo vem da mãe e o outro alelo vem do pai. A acromatopsia é um distúrbio autossômico recessivo, o que significa que, para o desenvolvimento da doença, os dois alelos do gene devem ter a mutação.

            Um portador é um indivíduo que possui apenas um alelo do gene mutado e não manifesta a acromatopsia. Para que a acromatopsia se desenvolva, uma pessoa deve herdar um alelo do gene mutado de ambos os pais, que podem ser portadores ou ter a doença. Se ambos os pais são portadores, cada irmão de um indivíduo afetado com acromatopsia tem 25% de chance de ter a doença, 50% de chance de ser portador assintomático e 25% de chance de não ter a doença e não ser portador.

EXISTE TRATAMENTO DISPONÍVEL PARA ACROMATOPSIA?

            Atualmente não há cura para a acromatopsia. Existem vários ensaios clínicos para terapia de reposição gênica para acromatopsia relacionada aos genes CNGA3 e CNGB3. Também existem ensaios clínicos de observação que recrutam pacientes para avaliação clínica para estudar a história natural da acromatopsia. Modelos animais de acromatopsia em cães e camundongos mostraram resultados promissores na restauração de algumas funções do cone na retina.

            As crianças devem ser examinadas para corrigir erros refrativos (prescrição de óculos), quando presentes. As lentes de cor vermelha ou com tonalidade escura ajudam a reduzir a fotofobia e, assim, melhorar o desempenho visual (Figura 2).

            A consulta com profissionais habilitados em baixa visão é frequentemente recomendada para encontrar meios auxiliares para melhor performance na escola ou atividades da vida diária.

Child with Achromoatopsia Outdoor

Figura 2: Mesma criança com melhora da fotofobia e do desempenho visual ao usar lentes de cor vermelha.

COMO ESTA CONDIÇÃO AFETARÁ MEU FILHO NA ESCOLA?

            Com a ajuda adequada, as crianças com acromatopsia costumam frequentar as escolas regulares. Sentar mais próximo ao professor, usar livros com fontes grandes e dispositivos de ampliação de imagem podem ser muito úteis.