Diretrizes – Consenso Wspos – Manifestações Oculares da Cistinose

O que é cistinose?

A cistinose é uma doença metabólica rara, autossômica recessiva, causada por variantes patogênicas no gene CTNS, localizado no cromossomo 17p13.22. Esse gene codifica uma proteína transportadora da membrana lisossomal, denominada cistinosina, responsável pelo transporte do aminoácido cistina para fora dos lisossomos. A disfunção do CTNS resulta em acúmulo intracelular disseminado de cristais de cistina em tecidos e órgãos, com manifestações clínicas precoces acometendo principalmente os rins e os olhos. Outras funções da cistinosina, relacionadas ao fluxo autofágico, estresse oxidativo, mitofagia,
apoptose e inflamação, também desempenham papel na fisiopatologia da cistinose.

A incidência global da cistinose varia entre 1:100.000 e 1:200.000 indivíduos. Em algumas regiões, o “efeito do fundador”* pode elevar a incidência para 1:26.000 e, em comunidades com elevada taxa de consanguinidade, ela pode atingir 1:3.613. A subnotificação pode reduzir as estimativas de incidência em regiões com poucos recursos.