Dia mundial das doenças raras

Hoje, 28/02/2022 é o dia da conscientização sobre as Doenças Raras, que são aquelas que afetam 1,3 pessoas a cada 2.000 indivíduos.

As distrofias de retina podem ser classificadas como Doença Rara e são um grupo heterogêneo de doenças que acometem a retina de um paciente, gerando perda visual, muitas vezes progressiva. São doenças de origem genética, porém não necessariamente hereditárias, ou seja, nem sempre são transmitidas pelos pais.

Os sinais e sintomas costumam aparecer na vida adulta, porém, alguns tipos como Amaurose Congênita de Leber já se manifestam na infância gerando baixa visão importante, nistagmo, alta hipermetropia e um maneirismo típico que é o ato de a criança/bebê apertar os olhos com força usando os dedos.

Atualmente já existe uma terapia gênica disponível para um determinado subtipo de mutação (RPE65) relacionado a esta doença, medicamento denominado Voretigene. Além disso, a estimulação visual precoce e a orientação sobre visão subnormal são essenciais para o manejo dessas crianças.

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