#EP 113 – O que precisamos saber sobre a cistinose?

Convidada: Ana Catarina Lunz Macedo

Convidada: Luis Carlos Sá

Dr Luis Carlos Sá

• Residência Médica no Hospital das Clínicas da FMUSP, especializando-se em Estrabismo. Em 1991 e 1992 fez Especialização em Oftalmologia Pediátrica e Estrabismo na UCSF – University of California San Francisco e Smith Kettlewell Eye Research Insitute em San Francisco, Estados Unidos.

Dra Ana Catarina Lunz Macedo

• Formada pela Universidade estadual de Londrina. Pediatra, nefrologista pediátrica e mestre em ciências pela USP. Assistente do ambulatório de tubulopatias do Instituto da Criança.

Apresentadora: Dra. Christiane Rolim

Neste episódio conversamos com a Dra. Catarina Lunz Macedo e o Dr Luis Carlos Sá sobre a cistinose — uma doença lisossomal de depósito de cistina, sua epidemiologia e implicações do seu caráter de doença rara. Do ponto de vista oftalmológico, conversamos sobre diagnóstico e sintomatologia; E por fim abordamos tratamentos sistêmicos, oftalmológicos e perspectivas futuras em pesquisa e diagnóstico.

Tópicos a serem discutidos – MINUTAGEM

• Introdução (00:00)
• Dra Catarina, a sra poderia nos explicar um pouco sobre a cistinose? E a síndrome de Fanconi? (2:28)
• No caso da cistinose, qual a fisiopatologia do raquitismo? (5:18)
• Quão rara é esta doença? E quais as repercussões disso? (11:00)
• Do ponto de vista oftalmológico, pode acontecer que fazer o diagnóstico pelo oftalmologista? Quais os sintomas mais comuns? O que precisamos investigar? (12:30)
• Pensando em doenças de deposito, quais são os diagnósticos diferenciais dessa faixa etária? (14:40)
• Dra Catarina, poderia nos contar um pouco sobre os tratamentos que existem atualmente? (20:24)
• Do ponto de vista oftalmológico, o que temos de tratamento? (26:02)
• E o que podemos falar de pesquisas, diagnósticos e perspectivas para o futuro? (30:50)

Materiais de apoio:

• WSPOS Consensus: Consensus Statements – WSPOS > Cystinosis-Consensus-Statement.pdf
• Acesse nossa área de membros da SBOP para uma tradução extra oficial:
  Fotos: Cystinosis: A 12-year-old boy with light sensitivity

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