{"id":1902,"date":"2026-07-15T15:07:04","date_gmt":"2026-07-15T18:07:04","guid":{"rendered":"https:\/\/sbop.com.br\/medico\/?post_type=consensos&p=1902"},"modified":"2026-07-15T15:07:05","modified_gmt":"2026-07-15T18:07:05","slug":"diretrizes-consenso-wspos-manifestacoes-oculares-da-cistinose","status":"publish","type":"consensos","link":"https:\/\/sbop.com.br\/medico\/consensos\/diretrizes-consenso-wspos-manifestacoes-oculares-da-cistinose\/","title":{"rendered":"Diretrizes – Consenso Wspos – Manifesta\u00e7\u00f5es Oculares da Cistinose"},"content":{"rendered":"\n

Baixar a diretriz em PDF<\/a><\/p>\n\n\n\n

Tradutoras: <\/strong>Ana Let\u00edcia Fornazieri Darcie, Giulia Del Valle, J\u00falia Dutra Rossetto.<\/p>\n\n\n\n

O que \u00e9 cistinose?<\/h3>\n\n\n\n

A cistinose \u00e9 uma doen\u00e7a metab\u00f3lica rara, autoss\u00f4mica recessiva, causada por variantes patog\u00eanicas no gene CTNS, localizado no cromossomo 17p13.22. Esse gene codifica uma prote\u00edna transportadora da membrana lisossomal, denominada cistinosina, respons\u00e1vel pelo transporte do amino\u00e1cido cistina para fora dos lisossomos. A disfun\u00e7\u00e3o do CTNS resulta em ac\u00famulo intracelular disseminado de cristais de cistina em tecidos e \u00f3rg\u00e3os, com manifesta\u00e7\u00f5es cl\u00ednicas precoces acometendo principalmente os rins e os olhos. Outras fun\u00e7\u00f5es da cistinosina, relacionadas ao fluxo autof\u00e1gico, estresse oxidativo, mitofagia,
apoptose e inflama\u00e7\u00e3o, tamb\u00e9m desempenham papel na fisiopatologia da cistinose.<\/p>\n\n\n\n

A incid\u00eancia global da cistinose varia entre 1:100.000 e 1:200.000 indiv\u00edduos. Em algumas regi\u00f5es, o \u201cefeito do fundador\u201d* pode elevar a incid\u00eancia para 1:26.000 e, em comunidades com elevada taxa de consanguinidade, ela pode atingir 1:3.613. A subnotifica\u00e7\u00e3o pode reduzir as estimativas de incid\u00eancia em regi\u00f5es com poucos recursos.<\/p>\n\n\n\n

*Efeito fundador<\/strong>: aumento da frequ\u00eancia de uma variante gen\u00e9tica (e, portanto, de uma doen\u00e7a heredit\u00e1ria) numa popula\u00e7\u00e3o que descende de um pequeno grupo de ancestrais, o qual carregava essa variante.<\/p>\n\n\n\n

Quantos tipos de cistinose existem?<\/h3>\n\n\n\n

Existem tr\u00eas fen\u00f3tipos cl\u00ednicos de cistinose:<\/p>\n\n\n\n

Cistinose nefrop\u00e1tica infantil<\/strong><\/p>\n\n\n\n

\u00c9 a forma mais comum, correspondendo a aproximadamente 95% dos casos. Tamb\u00e9m representa a causa identific\u00e1vel mais frequente de s\u00edndrome de Fanconi renal na inf\u00e2ncia. Decorre de disfun\u00e7\u00e3o tubular proximal renal e se manifesta clinicamente por falha de crescimento e raquitismo hipofosfat\u00eamico. Frequentemente existe um aspecto facial caracter\u00edstico, incluindo hipopigmenta\u00e7\u00e3o da pele em compara\u00e7\u00e3o com familiares n\u00e3o afetados. Na aus\u00eancia de tratamento, a insufici\u00eancia renal terminal ocorre ao final da primeira d\u00e9cada de vida.<\/p>\n\n\n\n

O acometimento ocular \u00e9 inicialmente observado por meio da presen\u00e7a de cristais de cistina na c\u00f3rnea e conjuntiva<\/strong>, vis\u00edveis ao exame em l\u00e2mpada de fenda, j\u00e1 aos 5 meses de idade<\/strong>. O ac\u00famulo de cristais ocorre rapidamente durante os primeiros anos de vida, de modo que praticamente todos os pacientes apresentam cristais corneanos vis\u00edveis aos 16 meses de idade.<\/strong> Ao final da segunda d\u00e9cada e in\u00edcio da terceira d\u00e9cada de vida, a maioria dos pacientes apresenta infiltra\u00e7\u00e3o difusa da c\u00f3rnea por cristais de cistina.<\/p>\n\n\n\n

Cistinose intermedi\u00e1ria (juvenil)<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Ocorre em aproximadamente 5% dos casos. O acometimento renal e ocular tem in\u00edcio mais tardio e apresenta evolu\u00e7\u00e3o mais branda, quando comparado \u00e0 forma nefrop\u00e1tica infantil.<\/p>\n\n\n\n

Cistinose ocular n\u00e3o nefrop\u00e1tica do adulto<\/strong><\/p>\n\n\n\n

\u00c9 uma forma extremamente rara. Caracteriza-se exclusivamente pelo ac\u00famulo de cristais de cistina na c\u00f3rnea e conjuntiva, sem manifesta\u00e7\u00f5es sist\u00eamicas. Comparativamente \u00e0 forma nefrop\u00e1tica infantil, a velocidade de deposi\u00e7\u00e3o de cristais nos tecidos oculares \u00e9 mais lenta.<\/p>\n\n\n\n

Nos pacientes com cistinose nefrop\u00e1tica, o tratamento sist\u00eamico<\/strong> com cisteamina oral (mercaptamina) modificou significativamente a evolu\u00e7\u00e3o da doen\u00e7a<\/strong>, retardando ou prevenindo o aparecimento de complica\u00e7\u00f5es, especialmente quando iniciado precocemente. Muitos pacientes sobrevivem at\u00e9 a quinta d\u00e9cada de vida ou al\u00e9m<\/strong>, gra\u00e7as \u00e0 combina\u00e7\u00e3o entre tratamento com cisteamina e o transplante renal. Al\u00e9m disso, em um estudo retrospectivo envolvendo 100 pacientes acompanhados durante 21 anos, a taxa de mortalidade reduziu-se de 49%<\/strong> nos pacientes que receberam cisteamina por menos de 8 anos para 8%<\/strong> nos pacientes tratados por 8 anos ou mais.<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":1903,"parent":0,"menu_order":0,"template":"","class_list":["post-1902","consensos","type-consensos","status-publish","has-post-thumbnail","hentry"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/sbop.com.br\/medico\/wp-json\/wp\/v2\/consensos\/1902","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/sbop.com.br\/medico\/wp-json\/wp\/v2\/consensos"}],"about":[{"href":"https:\/\/sbop.com.br\/medico\/wp-json\/wp\/v2\/types\/consensos"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/sbop.com.br\/medico\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/sbop.com.br\/medico\/wp-json\/wp\/v2\/media\/1903"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/sbop.com.br\/medico\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=1902"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}