{"id":1952,"date":"2026-09-18T11:59:27","date_gmt":"2026-09-18T14:59:27","guid":{"rendered":"https:\/\/sbop.com.br\/medico\/?post_type=sbopcast&p=1952"},"modified":"2026-09-18T11:59:28","modified_gmt":"2026-09-18T14:59:28","slug":"ep-113-o-que-precisamos-saber-sobre-a-cistinose","status":"publish","type":"sbopcast","link":"https:\/\/sbop.com.br\/medico\/sbopcast\/ep-113-o-que-precisamos-saber-sobre-a-cistinose\/","title":{"rendered":"#EP 113 – O que precisamos saber sobre a cistinose?"},"content":{"rendered":"
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\"\"<\/figure>\n\n\n\n

Convidada: <\/strong>Ana Catarina Lunz Macedo<\/p>\n\n\t<\/div>\n\n\n\n

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Convidada: <\/strong>Luis Carlos S\u00e1<\/p>\n\n\t<\/div>\n\n<\/div>\n\n\n\n

Dr Luis Carlos S\u00e1<\/strong><\/p>\n\n\n\n

    \n
  • Resid\u00eancia M\u00e9dica no Hospital das Cl\u00ednicas da FMUSP, especializando-se em Estrabismo. Em 1991 e 1992 fez Especializa\u00e7\u00e3o em Oftalmologia Pedi\u00e1trica e Estrabismo na UCSF – University of California San Francisco e Smith Kettlewell Eye Research Insitute em San Francisco, Estados Unidos.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n

    Dra Ana Catarina Lunz Macedo<\/strong><\/p>\n\n\n\n

      \n
    • Formada pela Universidade estadual de Londrina. Pediatra, nefrologista pedi\u00e1trica e mestre em ci\u00eancias pela USP. Assistente do ambulat\u00f3rio de tubulopatias do Instituto da Crian\u00e7a.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n

      Apresentadora:<\/strong> Dra. Christiane Rolim<\/p>\n\n\n\n

      Neste epis\u00f3dio conversamos com a Dra. Catarina Lunz Macedo e o Dr Luis Carlos S\u00e1 sobre a cistinose \u2014 uma doen\u00e7a lisossomal de dep\u00f3sito de cistina, sua epidemiologia e implica\u00e7\u00f5es do seu car\u00e1ter de doen\u00e7a rara. Do ponto de vista oftalmol\u00f3gico, conversamos sobre diagn\u00f3stico e sintomatologia; E por fim abordamos tratamentos sist\u00eamicos, oftalmol\u00f3gicos e perspectivas futuras em pesquisa e diagn\u00f3stico.<\/p>\n\n\n\n

      T\u00f3picos a serem discutidos \u2013 MINUTAGEM<\/h4>\n\n\n\n
        \n
      • Introdu\u00e7\u00e3o (00:00)<\/strong><\/li>\n\n\n\n
      • Dra Catarina, a sra poderia nos explicar um pouco sobre a cistinose? E a s\u00edndrome de Fanconi? (2:28)<\/strong><\/li>\n\n\n\n
      • No caso da cistinose, qual a fisiopatologia do raquitismo? (5:18)<\/strong><\/li>\n\n\n\n
      • Qu\u00e3o rara \u00e9 esta doen\u00e7a? E quais as repercuss\u00f5es disso? (11:00)<\/strong><\/li>\n\n\n\n
      • Do ponto de vista oftalmol\u00f3gico, pode acontecer que fazer o diagn\u00f3stico pelo oftalmologista? Quais os sintomas mais comuns? O que precisamos investigar? (12:30)<\/strong><\/li>\n\n\n\n
      • Pensando em doen\u00e7as de deposito, quais s\u00e3o os diagn\u00f3sticos diferenciais dessa faixa et\u00e1ria? (14:40)<\/strong><\/li>\n\n\n\n
      • Dra Catarina, poderia nos contar um pouco sobre os tratamentos que existem atualmente? (20:24)<\/strong><\/li>\n\n\n\n
      • Do ponto de vista oftalmol\u00f3gico, o que temos de tratamento? (26:02)<\/strong><\/li>\n\n\n\n
      • E o que podemos falar de pesquisas, diagn\u00f3sticos e perspectivas para o futuro? (30:50)<\/strong><\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n
          <\/ul>\n\n\n\n

          Materiais de apoio:<\/h4>\n\n\n\n
            \n
          • WSPOS Consensus: Consensus Statements \u2013 WSPOS > Cystinosis-Consensus-Statement.pdf<\/li>\n\n\n\n
          • Acesse nossa \u00e1rea de membros da SBOP para uma tradu\u00e7\u00e3o extra oficial:
            Fotos: Cystinosis: A 12-year-old boy with light sensitivity<\/li>\n<\/ul>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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