NEUROFIBROMATOSE

O QUE É NEUROFIBROMATOSE?

            Neurofibromatose é uma condição caracterizada por múltiplos crescimentos de lesões que derivam de células primitivas no corpo. Isso ocorre ao longo dos nervos, em qualquer parte do corpo. As lesões cutâneas da neurofibromatose são tipicamente manchas planas e pigmentadas (manchas café-com-leite; Figura 1). Existem duas formas de neurofibromatose, os tipos 1 e 2.

Figura 1: Manchas café-com-leite na pele de pessoa com neurofibromatose.

POR QUE UMA CRIANÇA TEM NEUROFIBROMATOSE?

            A neurofibromatose tende a ocorrer em famílias (ser hereditária). Cada filho de uma pessoa com neurofibromatose tem 50% de chance de ter a doença. Na neurofibromatose tipo I, a alteração está no cromossomo 17, enquanto no tipo 2 está no 22. Quase 50% dos casos não têm histórico familiar de neurofibromatose, e são decorrentes de uma nova mutação.

QUÃO COMUM É A NEUROFIBROMATOSE?

            A neurofibromatose tipo I é mais comum que a neurofibromatose tipo II. Cerca de 1 em 3000 a 5000 pessoas tem neurofibromatose tipo I, enquanto cerca de 1 em 25.000 tem tipo II.

QUAIS SÃO AS ALTERAÇÕES PRESENTES NOS PACIENTES COM NEUROFIBROMATOSE?

            A neurofibromatose tipo I pode afetar os membros da família de maneira diferente. Alguns membros da família podem ter poucas manifestações, enquanto outros podem ser mais severamente afetados. Algumas das alterações características são:

Tipo I

– Alterações na pele: manchas de café com leite (Figura 1); essas manchas escuras geralmente têm mais de 5 mm de diâmetro, com formato irregular e localizam-se sob o cotovelo e joelho e ao redor da virilha. As manchas tendem a aumentar em tamanho e número durante os primeiros 10 anos de vida. Nódulos na pele podem se desenvolver em qualquer idade.

– Alterações oculares: as pálpebras podem ficar mais espessas e com formato irregular devido ao crescimento de um neurofibroma (Figura 2). As crianças com esse problema correm risco de apresentar aumento da pressão intraocular (glaucoma) ou olho preguiçoso (ambliopia).

Figura 2: Paciente com neurofibromatose apresentando neurofibroma palpebral.

Manchas pigmentadas na íris podem aumentar em número ao longo do tempo, mas não afetam a visão, são os chamados nódulos de Lisch (Figura 3).

Figura 3: Fotografia do olho de um paciente com neurofibromatose, apresentando nódulos irianos (nódulos de Lisch).

Podem ocorrer lesões nas camadas internas do olho (coroide), mas não afetam a visão.

Um tumor benigno chamado glioma (Figura 4) pode-se desenvolver no nervo óptico (nervo que liga o olho ao cérebro). Este tumor pode causar problemas de visão.

Figura 4: tomografia computadorizada de paciente com neurofibromatose e glioma do nervo óptico esquerdo (nodulação esbranquiçada atrás do globo ocular).

– Alterações ósseas: Uma criança com neurofibromatose pode ter um desenvolvimento alterado dos ossos do braço e da perna. Além disso, um osso ao redor do olho (esfenoide) pode estar pouco desenvolvido ou ausente, o que pode causar a pulsação do olho.

– Outros achados menos comuns: curvatura na coluna (escoliose), convulsões, déficit intelectual, neoplasias (leucemia, tumor de Wilms, rabdomiossarcoma e feocromocitoma).

Tipo II

            O tipo II geralmente se apresenta na adolescência ou no início da idade adulta com problemas auditivos devido ao desenvolvimento de um tumor no nervo da orelha (neuroma acústico). Outros achados incluem: problemas de equilíbrio, catarata precoce, manchas na íris (nódulos de Lisch) ou outros tumores do sistema nervoso.

QUE TRATAMENTOS ESTÃO DISPONÍVEIS?

            Se um neurofibroma causar ptose palpebral (queda/fechamento da pálpebra) ou for excessivamente grande, pode ser necessária sua remoção cirúrgica. Infelizmente, a lesão palpebral pode recorrer após o tratamento. Frequentemente, os gliomas do nervo óptico requerem apenas acompanhamento por meio de exames seriados e sem necessidade de intervenção. Ocasionalmente o glioma no nervo óptico ou no sistema nervoso central pode precisar ser removido com cirurgia ou tratado com quimio ou radioterapia.

Fonte: https://aapos.org/glossary/neurofibromatosis


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