A cistinose \u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica rara em que uma subst\u00e2ncia chamada cistina<\/strong> se acumula dentro das c\u00e9lulas de v\u00e1rios \u00f3rg\u00e3os do corpo. Esse ac\u00famulo acontece devido a uma altera\u00e7\u00e3o no funcionamento da cistinosina<\/strong>, uma prote\u00edna respons\u00e1vel por transportar a cistina para fora dos lisossomos, estruturas que funcionam como pequenas \u201ccentrais de reciclagem\u201d das c\u00e9lulas.<\/p>\n\n\n\n Com o tempo, o ac\u00famulo de cistina pode formar cristais e causar les\u00f5es em diferentes \u00f3rg\u00e3os, principalmente rins e olhos<\/strong>, mas tamb\u00e9m em m\u00fasculos, tireoide e sistema nervoso.<\/p>\n\n\n\n Sim. A cistinose \u00e9 uma doen\u00e7a autoss\u00f4mica recessiva<\/strong>, causada por altera\u00e7\u00f5es no gene CTNS<\/strong>. Para que uma crian\u00e7a desenvolva a doen\u00e7a, \u00e9 necess\u00e1rio que ela receba uma c\u00f3pia alterada do gene de cada um dos pais.<\/p>\n\n\n\n Existem tr\u00eas formas principais:<\/p>\n\n\n\n Cistinose nefrop\u00e1tica infantil:<\/strong> \u00e9 a forma mais comum e grave. Geralmente come\u00e7a nos primeiros anos de vida e afeta principalmente os rins.<\/p>\n\n\n\n Cistinose juvenil ou de in\u00edcio tardio:<\/strong> \u00e9 menos frequente e costuma apresentar altera\u00e7\u00f5es renais mais leves e de evolu\u00e7\u00e3o mais lenta.<\/p>\n\n\n\n Cistinose ocular:<\/strong> \u00e9 uma forma rara em que o ac\u00famulo de cistina ocorre principalmente nos olhos, sem as manifesta\u00e7\u00f5es sist\u00eamicas importantes observadas nas outras formas.<\/p>\n\n\n\n A forma infantil geralmente se manifesta nos primeiros anos de vida. Os primeiros sinais est\u00e3o relacionados ao funcionamento dos rins e podem incluir muita sede, aumento da quantidade de urina, desidrata\u00e7\u00e3o, altera\u00e7\u00f5es dos sais minerais do sangue, atraso do crescimento e raquitismo<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n Essas altera\u00e7\u00f5es s\u00e3o causadas pela chamada s\u00edndrome de Fanconi<\/strong>, na qual os rins perdem pela urina subst\u00e2ncias que normalmente deveriam ser reabsorvidas. Sem tratamento, a doen\u00e7a renal pode evoluir progressivamente.<\/p>\n\n\n\n O ac\u00famulo de cistina pode levar \u00e0 forma\u00e7\u00e3o de cristais na c\u00f3rnea<\/strong>, que s\u00e3o uma das manifesta\u00e7\u00f5es oculares mais caracter\u00edsticas da doen\u00e7a. Esses cristais podem come\u00e7ar a aparecer ainda nos primeiros anos de vida e aumentar progressivamente.<\/p>\n\n\n\n O sintoma ocular mais comum \u00e9 a fotofobia<\/strong>, ou seja, sensibilidade ou desconforto excessivo \u00e0 luz. Em casos mais avan\u00e7ados, podem ocorrer altera\u00e7\u00f5es da c\u00f3rnea e redu\u00e7\u00e3o da vis\u00e3o. A retina tamb\u00e9m pode ser afetada.<\/p>\n\n\n\n Os cristais de cistina podem ser observados principalmente na c\u00f3rnea<\/strong>, durante o exame com l\u00e2mpada de fenda<\/strong>, um equipamento que permite ao oftalmologista examinar detalhadamente as estruturas oculares.<\/p>\n\n\n\n No in\u00edcio, os cristais podem ser pequenos e dif\u00edceis de identificar. Por isso, o exame oftalmol\u00f3gico \u00e9 importante mesmo quando a crian\u00e7a ainda n\u00e3o apresenta sintomas oculares.<\/p>\n\n\n\n O diagn\u00f3stico pode ser confirmado por diferentes exames. Um dos principais \u00e9 a dosagem de cistina nos leuc\u00f3citos (c\u00e9lulas do sangue)<\/strong>. O teste gen\u00e9tico, que identifica altera\u00e7\u00f5es no gene CTNS<\/strong>, tamb\u00e9m pode confirmar o diagn\u00f3stico.<\/p>\n\n\n\n O exame oftalmol\u00f3gico com l\u00e2mpada de fenda, que pode demonstrar os cristais de cistina na c\u00f3rnea, tamb\u00e9m \u00e9 importante e pode contribuir para o diagn\u00f3stico.<\/p>\n\n\n\n Sim. O principal tratamento espec\u00edfico \u00e9 a cisteamina<\/strong>, um medicamento que reduz a quantidade de cistina acumulada dentro das c\u00e9lulas.<\/p>\n\n\n\n A cisteamina deve ser iniciada o mais cedo poss\u00edvel ap\u00f3s o diagn\u00f3stico<\/strong>. O tratamento precoce ajuda a preservar a fun\u00e7\u00e3o dos rins e pode reduzir ou retardar outras complica\u00e7\u00f5es da doen\u00e7a. Como a cistinose \u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica, o tratamento precisa ser mantido por toda a vida.<\/p>\n\n\n\n A cisteamina administrada por via oral \u00e9 importante para o tratamento sist\u00eamico da doen\u00e7a, mas n\u00e3o \u00e9 suficiente para eliminar adequadamente os cristais da c\u00f3rnea<\/strong>, que \u00e9 uma estrutura sem vasos sangu\u00edneos.<\/p>\n\n\n\n Por isso, pessoas com comprometimento ocular podem precisar de cisteamina em col\u00edrios<\/strong>, que atua diretamente na c\u00f3rnea e ajuda a reduzir o ac\u00famulo de cristais e a fotofobia. O acompanhamento oftalmol\u00f3gico regular \u00e9 fundamental.<\/p>\n\n\n\n N\u00e3o. O transplante renal pode substituir a fun\u00e7\u00e3o dos rins que foram comprometidos pela doen\u00e7a, mas n\u00e3o corrige a altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica respons\u00e1vel pela cistinose<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n Por isso, o ac\u00famulo de cistina em outros \u00f3rg\u00e3os continua sendo uma preocupa\u00e7\u00e3o, e o tratamento com cisteamina deve ser mantido ap\u00f3s o transplante.<\/p>\n\n\n\n Sim. Com o passar dos anos, o ac\u00famulo de cistina pode afetar outros \u00f3rg\u00e3os e sistemas, incluindo tireoide, m\u00fasculos, sistema nervoso, ossos, p\u00e2ncreas e outras gl\u00e2ndulas<\/strong>. Por isso, o acompanhamento deve ser feito por uma equipe multidisciplinar, com avalia\u00e7\u00e3o regular das diferentes manifesta\u00e7\u00f5es da doen\u00e7a.<\/p>\n\n\n\n Mesmo quando a crian\u00e7a j\u00e1 est\u00e1 em tratamento, os olhos precisam ser acompanhados regularmente. O oftalmologista pode identificar o ac\u00famulo de cristais na c\u00f3rnea, avaliar a retina e detectar precocemente altera\u00e7\u00f5es que possam comprometer a vis\u00e3o.<\/p>\n\n\n\n O tratamento adequado das manifesta\u00e7\u00f5es oculares, especialmente com cisteamina t\u00f3pica quando indicada, pode ajudar a preservar o conforto e a fun\u00e7\u00e3o visual ao longo da vida.<\/p>\n\n\n\n Atualmente, n\u00e3o existe uma cura definitiva para a cistinose. A cisteamina controla o ac\u00famulo de cistina e modificou de forma importante a evolu\u00e7\u00e3o da doen\u00e7a, especialmente quando iniciada precocemente e utilizada de maneira cont\u00ednua. Novas estrat\u00e9gias, incluindo terapia g\u00eanica<\/strong>, est\u00e3o sendo estudadas.<\/p>\n","protected":false},"featured_media":0,"template":"","class_list":["post-1548","doenca","type-doenca","status-publish","hentry"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/sbop.com.br\/paciente\/wp-json\/wp\/v2\/doenca\/1548","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/sbop.com.br\/paciente\/wp-json\/wp\/v2\/doenca"}],"about":[{"href":"https:\/\/sbop.com.br\/paciente\/wp-json\/wp\/v2\/types\/doenca"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/sbop.com.br\/paciente\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=1548"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}A CISTINOSE \u00c9 HEREDIT\u00c1RIA?<\/h3>\n\n\n\n
QUAIS S\u00c3O OS PRINCIPAIS TIPOS DE CISTINOSE?<\/h3>\n\n\n\n
QUAIS S\u00c3O OS PRIMEIROS SINAIS DA CISTINOSE NEFROP\u00c1TICA INFANTIL?<\/h3>\n\n\n\n
COMO A CISTINOSE AFETA OS OLHOS?<\/h3>\n\n\n\n
COMO OS CRISTAIS DE CISTINA S\u00c3O VISTOS NO OLHO?<\/h3>\n\n\n\n
COMO A CISTINOSE \u00c9 DIAGNOSTICADA?<\/h3>\n\n\n\n
EXISTE TRATAMENTO PARA A CISTINOSE?<\/h3>\n\n\n\n
A CISTEAMINA TAMB\u00c9M TRATA OS PROBLEMAS NOS OLHOS?<\/h3>\n\n\n\n
A CISTINOSE DESAPARECE DEPOIS DE UM TRANSPLANTE RENAL?<\/h3>\n\n\n\n
A CISTINOSE PODE CAUSAR OUTROS PROBLEMAS AL\u00c9M DOS RINS E DOS OLHOS?<\/h3>\n\n\n\n
POR QUE O ACOMPANHAMENTO OFTALMOL\u00d3GICO \u00c9 IMPORTANTE?<\/h3>\n\n\n\n
A CISTINOSE TEM CURA?<\/h3>\n\n\n\n