{"id":156,"date":"2023-06-29T16:28:59","date_gmt":"2023-06-29T19:28:59","guid":{"rendered":"https:\/\/sbop.com.br\/paciente\/?post_type=doenca&p=156"},"modified":"2023-08-09T11:36:44","modified_gmt":"2023-08-09T14:36:44","slug":"acromatopsia","status":"publish","type":"doenca","link":"https:\/\/sbop.com.br\/paciente\/doenca\/acromatopsia\/","title":{"rendered":"ACROMATOPSIA"},"content":{"rendered":"\n

O QUE \u00c9 ACROMATOPSIA?<\/h2>\n\n\n\n

            A acromatopsia \u00e9 um dist\u00farbio visual n\u00e3o progressivo e heredit\u00e1rio, caracterizado pela aus\u00eancia de vis\u00e3o de cores, baixa acuidade visual, fotofobia (sensibilidade \u00e0 luz) e nistagmo. A causa desse dist\u00farbio \u00e9 a aus\u00eancia de cones (fotorreceptores) na retina. Pacientes com acromatopsia completa s\u00f3 conseguem perceber tons de preto, branco e cinza. O mundo deles consiste em diferentes tons de cinza, variando de preto a branco. Pacientes com acromatopsia incompleta podem perceber algumas poucas cores.<\/p>\n\n\n\n

QUAIS S\u00c3O OS TIPOS DE ACROMATOPSIA?<\/h2>\n\n\n\n

            H\u00e1 2 tipos de acromatopsia, a completa, na qual os cones est\u00e3o ausentes e a acuidade visual \u00e9 muito baixa. E a incompleta, que \u00e1 caracterizada por uma redu\u00e7\u00e3o dos cones que leva a sintomas visuais menos graves.<\/p>\n\n\n\n

QUE ALTERA\u00c7\u00d5ES TEM UMA CRIAN\u00c7A COM ACROMATOPSIA?<\/h2>\n\n\n\n

\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 As crian\u00e7as com acromatopsia ter\u00e3o vis\u00e3o muito baixa (menor que 20\/200 ou seja menos que 10% indiv\u00edduo normal), aus\u00eancia de vis\u00e3o de cores (percebem apenas tons de preto, branco e cinza), desconforto quando exposto \u00e0 luz (fotofobia; Figura 1) e presen\u00e7a de nistagmo (tremor dos olhos). A acromatopsia \u00e0s vezes \u00e9 chamada de \u201ccegueira do dia\u201d, pois essas crian\u00e7as enxergam melhor sob baixa luminosidade e \u00e0 noite. Crian\u00e7as com acromatopsia incompleta podem ter uma vis\u00e3o melhor (20\/120 a 20\/80) e geralmente apresentam sintomas visuais mais brandos. Al\u00e9m disso, as crian\u00e7as podem apresentar constri\u00e7\u00e3o paradoxal da pupila no escuro e alta hipermetropia. Nistagmo e fotofobia, est\u00e3o muito presentes na inf\u00e2ncia e podem melhorar com a idade. A acromatopsia \u00e9 um dist\u00farbio n\u00e3o progressivo, o que significa que a vis\u00e3o geralmente \u00e9 est\u00e1vel ao longo do tempo.<\/p>\n\n\n\n

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Figura 1: Crian\u00e7a com acromatopsia e fotofobia em ambiente iluminado.<\/p>\n\n\n\n

O QU\u00c3O COMUM \u00c9 A ACROMATOPSIA?<\/h2>\n\n\n\n

            Essa condi\u00e7\u00e3o afeta aproximadamente um em cada 30.000 nascidos vivos. Sua preval\u00eancia varia em diferentes partes do mundo, \u00e9 mais comum em regi\u00f5es onde h\u00e1 uma alta taxa de casamentos consangu\u00edneos (casamentos entre parentes).<\/p>\n\n\n\n

A DEFICI\u00caNCIA DA VIS\u00c3O DO VERDE-VERMELHO E ACROMATOPSIA FAZEM PARTE DA MESMA DOEN\u00c7A?<\/h2>\n\n\n\n

            N\u00e3o, pacientes com daltonismo para vermelho-verde t\u00eam dificuldade em distinguir estas cores, t\u00eam acuidade visual normal e n\u00e3o t\u00eam aus\u00eancia completa de percep\u00e7\u00e3o de cores.<\/p>\n\n\n\n

O QUE CAUSA A ACROMATOPSIA?<\/h2>\n\n\n\n

            A acromatopsia \u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica na qual uma crian\u00e7a nasce com cones n\u00e3o funcionantes. Os cones s\u00e3o c\u00e9lulas fotorreceptoras especiais da retina que absorvem diferentes luzes coloridas. Existem tr\u00eas tipos de cones respons\u00e1veis \u200b\u200bpela vis\u00e3o normal das cores. Estes s\u00e3o os cones vermelhos, os verdes e os azuis. Uma distribui\u00e7\u00e3o equilibrada dessas c\u00e9lulas \u00e9 necess\u00e1ria para uma vis\u00e3o de cores normal. Uma crian\u00e7a nascida com cones que n\u00e3o funcionem ter\u00e1 acromatopsia. Sabe-se que muta\u00e7\u00f5es nos seguintes genes causam acromatopsia: ATF6, CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C e PDE6H.<\/p>\n\n\n\n

COMO \u00c9 FEITO O DIAGN\u00d3STICO?<\/h2>\n\n\n\n

            O diagn\u00f3stico ser\u00e1 feito pelo seu oftalmologista. Inicialmente a hist\u00f3ria familiar e sintomas como fotofobia e baixa acuidade visual fornecer\u00e3o pistas essenciais para o diagn\u00f3stico. O exame da retina (fundo de olho) pode ser normal. Os testes de vis\u00e3o de cores comumente realizados na cl\u00ednica, como a tabela pseudoisocrom\u00e1tica de Ishihara, s\u00e3o importantes. Testes adicionais, como tomografia de coer\u00eancia \u00f3ptica (OCT), autofluoresc\u00eancia de retina, campo visual e eletrorretinograma (ERG) para medir a fun\u00e7\u00e3o do cone tamb\u00e9m s\u00e3o importantes para o diagn\u00f3stico desta condi\u00e7\u00e3o. O teste gen\u00e9tico pode ser realizado para procurar as muta\u00e7\u00f5es nos genes mais comuns a fim de confirmar o diagn\u00f3stico.<\/p>\n\n\n\n

QUAIS S\u00c3O AS CHANCES DE TER MAIS DE UM FILHO COM ACROMATOPSIA?<\/h2>\n\n\n\n

            Normalmente, cada gene no corpo possui duas partes ou alelos, um alelo vem da m\u00e3e e o outro alelo vem do pai. A acromatopsia \u00e9 um dist\u00farbio autoss\u00f4mico recessivo, o que significa que, para o desenvolvimento da doen\u00e7a, os dois alelos do gene devem ter a muta\u00e7\u00e3o.<\/p>\n\n\n\n

            Um portador \u00e9 um indiv\u00edduo que possui apenas um alelo do gene mutado e n\u00e3o manifesta a acromatopsia. Para que a acromatopsia se desenvolva, uma pessoa deve herdar um alelo do gene mutado de ambos os pais, que podem ser portadores ou ter a doen\u00e7a. Se ambos os pais s\u00e3o portadores, cada irm\u00e3o de um indiv\u00edduo afetado com acromatopsia tem 25% de chance de ter a doen\u00e7a, 50% de chance de ser portador assintom\u00e1tico e 25% de chance de n\u00e3o ter a doen\u00e7a e n\u00e3o ser portador.<\/p>\n\n\n\n

EXISTE TRATAMENTO DISPON\u00cdVEL PARA ACROMATOPSIA?<\/h2>\n\n\n\n

            Atualmente n\u00e3o h\u00e1 cura para a acromatopsia. Existem v\u00e1rios ensaios cl\u00ednicos para terapia de reposi\u00e7\u00e3o g\u00eanica para acromatopsia relacionada aos genes CNGA3 e CNGB3. Tamb\u00e9m existem ensaios cl\u00ednicos de observa\u00e7\u00e3o que recrutam pacientes para avalia\u00e7\u00e3o cl\u00ednica para estudar a hist\u00f3ria natural da acromatopsia. Modelos animais de acromatopsia em c\u00e3es e camundongos mostraram resultados promissores na restaura\u00e7\u00e3o de algumas fun\u00e7\u00f5es do cone na retina.<\/p>\n\n\n\n

            As crian\u00e7as devem ser examinadas para corrigir erros refrativos (prescri\u00e7\u00e3o de \u00f3culos), quando presentes. As lentes de cor vermelha ou com tonalidade escura ajudam a reduzir a fotofobia e, assim, melhorar o desempenho visual (Figura 2).<\/p>\n\n\n\n

            A consulta com profissionais habilitados em baixa vis\u00e3o \u00e9 frequentemente recomendada para encontrar meios auxiliares para melhor performance na escola ou atividades da vida di\u00e1ria.<\/p>\n\n\n\n

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Figura 2: Mesma crian\u00e7a com melhora da fotofobia e do desempenho visual ao usar lentes de cor vermelha.<\/p>\n\n\n\n

COMO ESTA CONDI\u00c7\u00c3O AFETAR\u00c1 MEU FILHO NA ESCOLA?<\/h2>\n\n\n\n

            Com a ajuda adequada, as crian\u00e7as com acromatopsia costumam frequentar as escolas regulares. Sentar mais pr\u00f3ximo ao professor, usar livros com fontes grandes e dispositivos de amplia\u00e7\u00e3o de imagem podem ser muito \u00fateis.<\/p>\n","protected":false},"featured_media":0,"template":"","class_list":["post-156","doenca","type-doenca","status-publish","hentry"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/sbop.com.br\/paciente\/wp-json\/wp\/v2\/doenca\/156","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/sbop.com.br\/paciente\/wp-json\/wp\/v2\/doenca"}],"about":[{"href":"https:\/\/sbop.com.br\/paciente\/wp-json\/wp\/v2\/types\/doenca"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/sbop.com.br\/paciente\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=156"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}