A amaurose cong\u00eanita de Leber (LCA, do ingl\u00eas, Leber Congenital Amaurosis<\/em>) \u00e9 uma altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica onde tanto cones como bastonetes est\u00e3o afetados, causando baixa acuidade visual. Os achados geralmente aparecem nos primeiros 6 meses de vida e podem piorar com o tempo.<\/p>\n\n\n\n Bastante rara (2 a 3 casos por 100.000 nascimentos), mas cerca de 10 a 18% de todos os casos de cegueira cong\u00eanita ou vis\u00e3o severamente reduzida em crian\u00e7as s\u00e3o causados \u200b\u200bpor essa condi\u00e7\u00e3o \u2013 tornando-a a principal causa de cegueira heredit\u00e1ria em crian\u00e7as.<\/p>\n\n\n\n A heran\u00e7a \u00e9 autoss\u00f4mica recessiva, ou seja, se ambos os pais n\u00e3o s\u00e3o afetados, mas s\u00e3o portadores do gene recessivo, h\u00e1 uma chance de 25% de que cada filho tenha amaurose cong\u00eanita de Leber. Existem relatos de forma rara autoss\u00f4mica dominante.<\/p>\n\n\n\n Achado muito caracter\u00edstico nos bebes \u00e9 nistagmo nos primeiros meses de vida. \u00c0 medida que a crian\u00e7a cresce, nota-se que a crian\u00e7a tem dificuldade para enxergar (n\u00e3o segue objetos, reage pouco \u00e0 luz) e esfrega bastante os olhos. Nota-se rea\u00e7\u00e3o lentificada da pupila \u00e0 luz e presen\u00e7a de hipermetropia alta. A retina tem aspecto quase normal no in\u00edcio da vida, mas pode vir a apresentar pigmenta\u00e7\u00e3o aumentada, estreitamento vascular e disco \u00f3ptico p\u00e1lido. Outros achados associados com o passar do tempo s\u00e3o ceratocone, catarata e glaucoma. Alguns subtipos gen\u00e9ticos predisp\u00f5em \u00e0 insufici\u00eancia renal de in\u00edcio precoce e esses pacientes necessitam de seguimento nefrol\u00f3gico.<\/p>\n\n\n\n Geralmente \u00e9 diagnosticada com base na hist\u00f3ria e exame oftalmol\u00f3gico. O eletrorretinograma (ERG) \u00e9 frequentemente utilizado para testar a fun\u00e7\u00e3o cones e bastonetes. Se houver suspeita cl\u00ednica devem ser realizados testes gen\u00e9ticos, j\u00e1 que quase 80% dos pacientes ter\u00e3o um teste gen\u00e9tico que poder\u00e1 auxiliar no progn\u00f3stico, planejamento familiar e poss\u00edveis op\u00e7\u00f5es de tratamento. H\u00e1 subtipos gen\u00e9ticos que predisp\u00f5em a problemas renais e estes pacientes devem ser acompanhados tamb\u00e9m por um nefrologista. O teste gen\u00e9tico pode ainda identificar portadores da doen\u00e7a entre outros membros da fam\u00edlia. O aconselhamento gen\u00e9tico \u00e9 recomendado para as fam\u00edlias afetadas.<\/p>\n\n\n\n Em dezembro de 2017, o primeiro tratamento de terapia g\u00eanica para uma altera\u00e7\u00e3o da retina foi aprovado para casos de LCA associados ao gene RPE65. Desta forma, pacientes que apresentem muta\u00e7\u00f5es em ambos alelos no gene RPE65 podem se beneficiar desse tratamento.<\/p>\n\n\n\n Especialistas em baixa vis\u00e3o podem ajudar os pacientes com LCA.<\/p>\n\n\n\n A maioria das crian\u00e7as \u00e9 saud\u00e1vel. Anormalidades neurol\u00f3gicas, esquel\u00e9ticas, musculares, card\u00edacas, auditivas e renais foram relatadas em alguns pacientes.<\/p>\n","protected":false},"featured_media":0,"template":"","class_list":["post-170","doenca","type-doenca","status-publish","hentry"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/sbop.com.br\/paciente\/wp-json\/wp\/v2\/doenca\/170","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/sbop.com.br\/paciente\/wp-json\/wp\/v2\/doenca"}],"about":[{"href":"https:\/\/sbop.com.br\/paciente\/wp-json\/wp\/v2\/types\/doenca"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/sbop.com.br\/paciente\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=170"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}QUAL A SUA INCID\u00caNCIA?<\/h2>\n\n\n\n
COMO ELA \u00c9 HERDADA?<\/h2>\n\n\n\n
QUAIS S\u00c3O OS SINTOMAS E SINAIS DA AMAUROSE CONG\u00caNITA DE LEBER?<\/h2>\n\n\n\n
COMO \u00c9 DIAGNOSTICADA?<\/h2>\n\n\n\n
COMO \u00c9 TRATADA?<\/h2>\n\n\n\n
EXISTEM OUTROS PROBLEMAS ASSOCIADOS \u00c0 LCA?<\/h2>\n\n\n\n