A aniridia \u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica rara caracterizada pelo desenvolvimento incompleto da \u00edris. Apesar do nome sugerir aus\u00eancia total da \u00edris, na maioria dos casos existe apenas uma \u00edris rudimentar.<\/p>\n\n\n\n
Na maioria dos casos, a aniridia est\u00e1 associada a muta\u00e7\u00f5es no gene PAX6, que desempenha papel fundamental no desenvolvimento ocular durante a embriog\u00eanese.<\/p>\n\n\n\n
Sim. Cerca de dois ter\u00e7os dos casos apresentam heran\u00e7a familiar. Nos demais, a muta\u00e7\u00e3o ocorre de forma espor\u00e1dica.<\/p>\n\n\n\n
Al\u00e9m da hipoplasia da \u00edris, os pacientes podem apresentar fotofobia, nistagmo<\/a>, baixa acuidade visual<\/a>\u00a0e diversas altera\u00e7\u00f5es estruturais do olho.<\/p>\n\n\n\n S\u00e3o comuns hipoplasia foveal, catarata<\/a>, glaucoma<\/a>, altera\u00e7\u00f5es da c\u00f3rnea (ceratopatia associada \u00e0 aniridia) e erros refracionais.<\/p>\n\n\n\n \u00c9 uma degenera\u00e7\u00e3o progressiva da superf\u00edcie ocular causada por defici\u00eancia de c\u00e9lulas-tronco limbares, levando \u00e0 vasculariza\u00e7\u00e3o corneana, opacidade e piora progressiva da vis\u00e3o.<\/p>\n\n\n\n Sim. O glaucoma ocorre em uma parcela significativa dos pacientes com aniridia e pode surgir na inf\u00e2ncia ou adolesc\u00eancia, exigindo acompanhamento oftalmol\u00f3gico regular.<\/p>\n\n\n\n Em alguns casos, especialmente nas formas espor\u00e1dicas, a aniridia pode estar associada \u00e0 s\u00edndrome WAGR, que inclui tumor de Wilms, altera\u00e7\u00f5es geniturin\u00e1rias e atraso do desenvolvimento.<\/p>\n\n\n\n O diagn\u00f3stico \u00e9 cl\u00ednico, baseado na observa\u00e7\u00e3o da hipoplasia da \u00edris e das altera\u00e7\u00f5es oculares associadas. Testes gen\u00e9ticos podem confirmar a muta\u00e7\u00e3o no gene PAX6.<\/p>\n\n\n\n N\u00e3o existe cura para a aniridia. O tratamento \u00e9 direcionado \u00e0s complica\u00e7\u00f5es e pode incluir corre\u00e7\u00e3o refracional, controle do glaucoma, tratamento da catarata e manejo da superf\u00edcie ocular. Para reduzir a fotofobia e melhorar a qualidade visual, podem ser utilizados \u00f3culos com prote\u00e7\u00e3o UV, lentes escurecidas ou lentes de contato com \u00edris artificial, que ajudam a controlar a entrada de luz.<\/p>\n\n\n\n A aniridia \u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o progressiva que pode afetar diferentes estruturas oculares ao longo da vida, tornando necess\u00e1rio o acompanhamento regular para diagn\u00f3stico e tratamento precoce das complica\u00e7\u00f5es.<\/p>\n","protected":false},"featured_media":0,"template":"","class_list":["post-172","doenca","type-doenca","status-publish","hentry"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/sbop.com.br\/paciente\/wp-json\/wp\/v2\/doenca\/172","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/sbop.com.br\/paciente\/wp-json\/wp\/v2\/doenca"}],"about":[{"href":"https:\/\/sbop.com.br\/paciente\/wp-json\/wp\/v2\/types\/doenca"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/sbop.com.br\/paciente\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=172"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}QUAIS ALTERA\u00c7\u00d5ES OCULARES EST\u00c3O FREQUENTEMENTE ASSOCIADAS?<\/h3>\n\n\n\n
O QUE \u00c9 A CERATOPATIA ASSOCIADA \u00c0 ANIRIDIA?<\/h3>\n\n\n\n
O GLAUCOMA \u00c9 COMUM NESSES PACIENTES?<\/h3>\n\n\n\n
EXISTEM ASSOCIA\u00c7\u00d5ES SIST\u00caMICAS IMPORTANTES?<\/h3>\n\n\n\n
COMO \u00c9 FEITO O DIAGN\u00d3STICO?<\/h3>\n\n\n\n
QUAL \u00c9 O TRATAMENTO DA ANIRIDIA?<\/h3>\n\n\n\n
POR QUE O ACOMPANHAMENTO OFTALMOL\u00d3GICO \u00c9 ESSENCIAL?<\/h3>\n\n\n\n