{"id":223,"date":"2023-06-29T19:19:56","date_gmt":"2023-06-29T22:19:56","guid":{"rendered":"https:\/\/sbop.com.br\/paciente\/?post_type=doenca&p=223"},"modified":"2023-06-30T17:40:54","modified_gmt":"2023-06-30T20:40:54","slug":"neurofibromatose","status":"publish","type":"doenca","link":"https:\/\/sbop.com.br\/paciente\/doenca\/neurofibromatose\/","title":{"rendered":"NEUROFIBROMATOSE"},"content":{"rendered":"\n

O QUE \u00c9 NEUROFIBROMATOSE?<\/h2>\n\n\n\n

\u00a0Neurofibromatose \u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o caracterizada por m\u00faltiplos crescimentos de les\u00f5es que derivam de c\u00e9lulas primitivas no corpo. Isso ocorre ao longo dos nervos, em qualquer parte do corpo. As les\u00f5es cut\u00e2neas da neurofibromatose s\u00e3o tipicamente manchas planas e pigmentadas (manchas caf\u00e9-com-leite; Figura 1). Existem duas formas de neurofibromatose, os tipos 1 e 2.<\/p>\n\n\n

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Figura 1: Manchas caf\u00e9-com-leite na pele de pessoa com neurofibromatose.<\/figcaption><\/figure>\n<\/div>\n\n\n

POR QUE UMA CRIAN\u00c7A TEM NEUROFIBROMATOSE?<\/h2>\n\n\n\n

A neurofibromatose tende a ocorrer em fam\u00edlias (ser heredit\u00e1ria). Cada filho de uma pessoa com neurofibromatose tem 50% de chance de ter a doen\u00e7a. Na neurofibromatose tipo I, a altera\u00e7\u00e3o est\u00e1 no cromossomo 17, enquanto no tipo 2 est\u00e1 no 22. Quase 50% dos casos n\u00e3o t\u00eam hist\u00f3rico familiar de neurofibromatose, e s\u00e3o decorrentes de uma nova muta\u00e7\u00e3o.<\/p>\n\n\n\n

QU\u00c3O COMUM \u00c9 A NEUROFIBROMATOSE?<\/h2>\n\n\n\n

A neurofibromatose tipo I \u00e9 mais comum que a neurofibromatose tipo II. Cerca de 1 em 3000 a 5000 pessoas tem neurofibromatose tipo I, enquanto cerca de 1 em 25.000 tem tipo II.<\/p>\n\n\n\n

QUAIS S\u00c3O AS ALTERA\u00c7\u00d5ES PRESENTES NOS PACIENTES COM NEUROFIBROMATOSE?<\/h2>\n\n\n\n

A neurofibromatose tipo I pode afetar os membros da fam\u00edlia de maneira diferente. Alguns membros da fam\u00edlia podem ter poucas manifesta\u00e7\u00f5es, enquanto outros podem ser mais severamente afetados. Algumas das altera\u00e7\u00f5es caracter\u00edsticas s\u00e3o:<\/p>\n\n\n\n

Tipo I<\/p>\n\n\n\n

\u2013 Altera\u00e7\u00f5es na pele: manchas de caf\u00e9 com leite (Figura 1); essas manchas escuras geralmente t\u00eam mais de 5 mm de di\u00e2metro, com formato irregular e localizam-se sob o cotovelo e joelho e ao redor da virilha. As manchas tendem a aumentar em tamanho e n\u00famero durante os primeiros 10 anos de vida. N\u00f3dulos na pele podem se desenvolver em qualquer idade.<\/p>\n\n\n\n

\u2013 Altera\u00e7\u00f5es oculares: as p\u00e1lpebras podem ficar mais espessas e com formato irregular devido ao crescimento de um neurofibroma (Figura 2). As crian\u00e7as com esse problema correm risco de apresentar aumento da press\u00e3o intraocular (glaucoma) ou olho pregui\u00e7oso (ambliopia).<\/p>\n\n\n

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Figura 2: Paciente com neurofibromatose apresentando neurofibroma palpebral.<\/figcaption><\/figure>\n<\/div>\n\n\n

Manchas pigmentadas na \u00edris podem aumentar em n\u00famero ao longo do tempo, mas n\u00e3o afetam a vis\u00e3o, s\u00e3o os chamados n\u00f3dulos de Lisch (Figura 3).<\/p>\n\n\n

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Figura 3: Fotografia do olho de um paciente com neurofibromatose, apresentando n\u00f3dulos irianos (n\u00f3dulos de Lisch).<\/figcaption><\/figure>\n<\/div>\n\n\n

Podem ocorrer les\u00f5es nas camadas internas do olho (coroide), mas n\u00e3o afetam a vis\u00e3o.<\/p>\n\n\n\n

Um tumor benigno chamado glioma (Figura 4) pode-se desenvolver no nervo \u00f3ptico (nervo que liga o olho ao c\u00e9rebro). Este tumor pode causar problemas de vis\u00e3o.<\/p>\n\n\n

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Figura 4: tomografia computadorizada de paciente com neurofibromatose e glioma do nervo \u00f3ptico esquerdo (nodula\u00e7\u00e3o esbranqui\u00e7ada atr\u00e1s do globo ocular).<\/figcaption><\/figure>\n<\/div>\n\n\n

\u2013 Altera\u00e7\u00f5es \u00f3sseas: Uma crian\u00e7a com neurofibromatose pode ter um desenvolvimento alterado dos ossos do bra\u00e7o e da perna. Al\u00e9m disso, um osso ao redor do olho (esfenoide) pode estar pouco desenvolvido ou ausente, o que pode causar a pulsa\u00e7\u00e3o do olho.<\/p>\n\n\n\n

\u2013 Outros achados menos comuns: curvatura na coluna (escoliose), convuls\u00f5es, d\u00e9ficit intelectual, neoplasias (leucemia, tumor de Wilms, rabdomiossarcoma e feocromocitoma).<\/p>\n\n\n\n

Tipo II<\/p>\n\n\n\n

            O tipo II geralmente se apresenta na adolesc\u00eancia ou no in\u00edcio da idade adulta com problemas auditivos devido ao desenvolvimento de um tumor no nervo da orelha (neuroma ac\u00fastico). Outros achados incluem: problemas de equil\u00edbrio, catarata precoce, manchas na \u00edris (n\u00f3dulos de Lisch) ou outros tumores do sistema nervoso.<\/p>\n\n\n\n

QUE TRATAMENTOS EST\u00c3O DISPON\u00cdVEIS?<\/h2>\n\n\n\n

Se um neurofibroma causar ptose palpebral (queda\/fechamento da p\u00e1lpebra) ou for excessivamente grande, pode ser necess\u00e1ria sua remo\u00e7\u00e3o cir\u00fargica. Infelizmente, a les\u00e3o palpebral pode recorrer ap\u00f3s o tratamento. Frequentemente, os gliomas do nervo \u00f3ptico requerem apenas acompanhamento por meio de exames seriados e sem necessidade de interven\u00e7\u00e3o. Ocasionalmente o glioma no nervo \u00f3ptico ou no sistema nervoso central pode precisar ser removido com cirurgia ou tratado com quimio ou radioterapia.<\/p>\n\n\n\n

Fonte: https:\/\/aapos.org\/glossary\/neurofibromatosis<\/a><\/p>\n","protected":false},"featured_media":0,"template":"","class_list":["post-223","doenca","type-doenca","status-publish","hentry"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/sbop.com.br\/paciente\/wp-json\/wp\/v2\/doenca\/223","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/sbop.com.br\/paciente\/wp-json\/wp\/v2\/doenca"}],"about":[{"href":"https:\/\/sbop.com.br\/paciente\/wp-json\/wp\/v2\/types\/doenca"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/sbop.com.br\/paciente\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=223"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}