A s\u00edndrome de Marfan \u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o heredit\u00e1ria que afeta a for\u00e7a dos tecidos conjuntivos no corpo. Esses tecidos fornecem a estrutura que mant\u00e9m o corpo \u00edntegro e desempenham um papel importante no seu crescimento e desenvolvimento. Como o tecido conjuntivo \u00e9 encontrado em todo o corpo, os pacientes com s\u00edndrome de Marfan t\u00eam problemas com v\u00e1rios sistemas, incluindo ossos, articula\u00e7\u00f5es, olhos, cora\u00e7\u00e3o, vasos sangu\u00edneos, sistema nervoso, pele e pulm\u00f5es.<\/p>\n\n\n\n
A s\u00edndrome de Marfan afeta ambos os sexos e todos os grupos \u00e9tnicos. Cerca de 1 em cada 5.000 pessoas nascem com o dist\u00farbio, e cerca de 200.000 indiv\u00edduos nos Estados Unidos atualmente s\u00e3o diagnosticados com esse dist\u00farbio.<\/p>\n\n\n\n
A s\u00edndrome de Marfan \u00e9 causada por uma muta\u00e7\u00e3o no gene FBN1 que cria problemas em uma prote\u00edna chamada fibrilina-1. A fibrilina-1 \u00e9 um componente essencial do tecido conjuntivo. Esta \u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o autoss\u00f4mica dominante. Esse tipo de heran\u00e7a significa que cada novo filho de um dos pais afetados tem 50% de chance de herdar a doen\u00e7a. Muta\u00e7\u00f5es espont\u00e2neas no gene FBN1 s\u00e3o respons\u00e1veis \u200b\u200bpor aproximadamente 25% dos casos. A probabilidade de tal muta\u00e7\u00e3o \u00e9 bastante incomum, ocorrendo em cerca de 1 de 20.000 nascimentos.<\/p>\n\n\n\n
Assim, tr\u00eas em cada quatro pessoas com s\u00edndrome de Marfan herdam o dist\u00farbio de um dos pais com a doen\u00e7a. Um em cada quatro tem uma muta\u00e7\u00e3o espont\u00e2nea no gene \u2013 o que significa que nenhum dos pais tem s\u00edndrome de Marfan. <\/p>\n\n\n\n
O diagn\u00f3stico da s\u00edndrome de Marfan permanece cl\u00ednico. Existe uma grande variabilidade nas manifesta\u00e7\u00f5es da doen\u00e7a dentro e entre as fam\u00edlias. Al\u00e9m disso, muitos indiv\u00edduos sem a s\u00edndrome t\u00eam uma ou mais caracter\u00edsticas cl\u00ednicas que podem sugerir que podem ter a s\u00edndrome de Marfan. Tais caracter\u00edsticas comuns incluem indiv\u00edduos magros de estatura alta, presen\u00e7a de sopros card\u00edacos ou problemas oculares. Uma pessoa \u00e9 diagnosticada com a s\u00edndrome de Marfan quando apresenta v\u00e1rios sinais cl\u00ednicos dessa doen\u00e7a.<\/p>\n\n\n\n
H\u00e1 testes gen\u00e9ticos para a muta\u00e7\u00e3o no gene da fibrilina-1, FBN1. O ideal \u00e9 realizar uma consulta com um geneticista para entender o resultado dos exames gen\u00e9ticos.<\/p>\n\n\n\n
A maioria das pessoas com s\u00edndrome de Marfan apresentam miopia e astigmatismo. Estes podem ser notavelmente altos, pois o defeito do tecido conjuntivo pode afetar a c\u00f3rnea, o cristalino e o crescimento do olho. Outros sinais e sintomas incluem ectopia lentis que \u00e9 o deslocamento do cristalino, afinamento da c\u00f3rnea e altera\u00e7\u00e3o da sua curvatura, catarata, glaucoma, estrabismo e descolamento de retina.<\/p>\n\n\n\n
A Ectopia lentis \u00e9 uma mudan\u00e7a na localiza\u00e7\u00e3o da lente (cristalino) dentro do olho, chamada subluxa\u00e7\u00e3o. Pode ser progressivo, de modo que a pessoa possa olhar atrav\u00e9s da borda do cristalino ou atrav\u00e9s de uma \u00e1rea onde n\u00e3o h\u00e1 cristalino com o passar do tempo. Esse deslocamento \u00e9 causado pela fraqueza no tecido conjuntivo que mant\u00e9m a lente (cristalino) no lugar (z\u00f4nulas). Ectopia lentis ocorre em aproximadamente 60% dos indiv\u00edduos com s\u00edndrome de Marfan e \u00e9 um dos principais crit\u00e9rios para o diagn\u00f3stico cl\u00ednico dessa condi\u00e7\u00e3o. Por\u00e9m, se uma pessoa n\u00e3o possui lentes deslocadas, isso n\u00e3o significa que ela n\u00e3o tenha a s\u00edndrome de Marfan.<\/p>\n\n\n\n
Um atendimento oftalmol\u00f3gico completo \u00e9 necess\u00e1rio para possibilitar a melhor vis\u00e3o poss\u00edvel em pessoas com s\u00edndrome de Marfan. Pacientes com cristalino subluxado s\u00e3o tratados com \u00f3culos ou lentes de contato sempre que poss\u00edvel. Se a acuidade visual n\u00e3o puder ser melhorada com essas op\u00e7\u00f5es, a cirurgia para remo\u00e7\u00e3o do cristalino pode ser necess\u00e1ria para otimizar a vis\u00e3o. Indiv\u00edduos com catarata requerem extra\u00e7\u00e3o da lente com ou sem a coloca\u00e7\u00e3o de uma lente intraocular. O glaucoma pode exigir tratamento com medicamentos ou cirurgia. Se houver um descolamento de retina, ser\u00e1 necess\u00e1ria cirurgia para corrigir o problema.<\/p>\n\n\n\n
Quando h\u00e1 subluxa\u00e7\u00e3o do cristalino, a remo\u00e7\u00e3o de lentes claras e deslocadas em crian\u00e7as pode ser necess\u00e1ria e \u00e9 uma decis\u00e3o dif\u00edcil de se tomar. Existe um consenso geral de que o cristalino deve ser removido se estiver interferindo significativamente na vis\u00e3o ou causando grandes graus de astigmatismo que n\u00e3o podem ser corrigidos com \u00f3culos ou lentes de contato. A extra\u00e7\u00e3o de lentes em crian\u00e7as com s\u00edndrome de Marfan, no entanto, tem um risco aumentado de complica\u00e7\u00f5es durante e ap\u00f3s a cirurgia, incluindo descolamento de retina.<\/p>\n\n\n\n