A s\u00edndrome de Williams \u00e9 causada pela exclus\u00e3o de material gen\u00e9tico de uma regi\u00e3o espec\u00edfica do cromossomo 7 que afeta um gene da elastina. A elastina \u00e9 uma prote\u00edna que fornece for\u00e7a e elasticidade aos vasos sangu\u00edneos. \u00c9 um dist\u00farbio raro, tamb\u00e9m chamado de S\u00edndrome da Face de Elfo.<\/p>\n\n\n\n
A s\u00edndrome de Williams geralmente \u00e9 diagnosticada pelos tra\u00e7os faciais (Figura 1) e altera\u00e7\u00f5es sist\u00eamicas caracter\u00edsticas. Um teste gen\u00e9tico especial, chamado hibridiza\u00e7\u00e3o de fluorescente in situ (FISH) pode ser usado para confirmar o diagn\u00f3stico.<\/p>\n\n\n\n
Os tra\u00e7os faciais caracter\u00edsticos incluem incha\u00e7o ao redor dos olhos, nariz pequeno e empinado, boca larga, l\u00e1bios carnudos, bochechas cheias e um queixo pequeno. Baixa estatura, ombros inclinados, pesco\u00e7o longo e movimentos limitados das articula\u00e7\u00f5es tamb\u00e9m podem estar presentes.<\/p>\n\n\n\n
Um problema cardiovascular chamado Estenose A\u00f3rtica Supravalvular pode estar associado \u00e0 S\u00edndrome de Williams. Trata-se do estreitamento do vaso sangu\u00edneo que transporta sangue do cora\u00e7\u00e3o para o resto do corpo. Esse problema pode causar falta de ar, dor no peito e insufici\u00eancia card\u00edaca, se n\u00e3o for tratado. Baixo peso ao nascer, dificuldade de ganhar peso, c\u00f3licas, refluxo, v\u00f4mitos e altera\u00e7\u00f5es urin\u00e1rias tamb\u00e9m s\u00e3o comuns. <\/p>\n\n\n\n
Certos achados oculares, como estrabismo e ambliopia, podem ser observados em crian\u00e7as com S\u00edndrome de Williams. <\/p>\n\n\n\n
Atrasos leves a moderados no desenvolvimento s\u00e3o observados, o que pode causar dificuldades de aprendizado. Indiv\u00edduos com S\u00edndrome de Williams tendem a ter personalidades extrovertidas e um interesse extremo em outras pessoas. Transtorno de D\u00e9ficit de Aten\u00e7\u00e3o, problemas com fobias e ansiedade podem estar presentes.<\/p>\n\n\n\n