A s\u00edndrome de Stickler \u00e9 um dist\u00farbio gen\u00e9tico progressivo do tecido conjuntivo em todo o corpo. A condi\u00e7\u00e3o foi descrita pela primeira vez pelo Dr. Gunnar B. Stickler em 1965 e foi originalmente chamada de \u201cArtroftalmopatia progressiva heredit\u00e1ria\u201d por sua tend\u00eancia em afetar as articula\u00e7\u00f5es e os olhos.<\/p>\n\n\n\n
A S\u00edndrome de Stickler est\u00e1 associada a problemas de vis\u00e3o (miopia grave e descolamento de retina), audi\u00e7\u00e3o (perda auditiva e infec\u00e7\u00f5es frequentes de ouvido), anormalidades craniofaciais (nariz e queixo pequenos, fenda palatina) anormalidades musculoesquel\u00e9ticas (artrite, problemas no pesco\u00e7o e nas costas e articula\u00e7\u00f5es flex\u00edveis), bem como outros problemas causados \u200b\u200bpelo col\u00e1geno anormal. Um grupo espec\u00edfico de caracter\u00edsticas f\u00edsicas, chamado sequ\u00eancia de Pierre Robin, tamb\u00e9m \u00e9 comum em pessoas com S\u00edndrome de Stickler. A sequ\u00eancia de Pierre Robin inclui fenda palatina, l\u00edngua grande (macroglossia) e mand\u00edbula pequena (micrognatia).<\/p>\n\n\n\n
A s\u00edndrome de Stickler \u00e9 geralmente causada por uma muta\u00e7\u00e3o no gene pr\u00f3-col\u00e1geno tipo II (COL2A1), embora v\u00e1rias outras muta\u00e7\u00f5es nos genes COL tamb\u00e9m tenham sido identificadas. Essas muta\u00e7\u00f5es causam anormalidades na forma\u00e7\u00e3o de tecidos conjuntivos (col\u00e1geno) em todo o corpo e d\u00e3o origem \u00e0s v\u00e1rias caracter\u00edsticas da S\u00edndrome de Stickler.<\/p>\n\n\n\n
Um sistema de 9 pontos \u00e9 usado para diagnosticar a s\u00edndrome de Stickler com base no n\u00famero de anormalidades orofaciais, oculares, auditivas e esquel\u00e9ticas detectadas. Al\u00e9m disso, s\u00e3o dados pontos para a hist\u00f3ria familiar ou a presen\u00e7a de uma muta\u00e7\u00e3o em um dos genes que se sabe estarem associados \u00e0 S\u00edndrome de Stickler. O diagn\u00f3stico requer 5 dos 9 pontos.<\/p>\n\n\n\n
A avalia\u00e7\u00e3o oftalmol\u00f3gica precoce com acompanhamento regular a longo prazo \u00e9 essencial. \u00d3culos e \/ ou lentes de contato s\u00e3o utilizados para miopia. Laser ou crioterapia podem ser aplicados em \u00e1reas de retina fina para reduzir o risco de descolamento. Cirurgia adicional da retina pode ser necess\u00e1ria para reparar descolamentos de retina quando ou se ocorrerem. Cataratas significativas tamb\u00e9m podem exigir cirurgia.<\/p>\n\n\n\n