Hoje, 28\/02\/2022 \u00e9 o dia da conscientiza\u00e7\u00e3o sobre as Doen\u00e7as Raras, que s\u00e3o aquelas que afetam 1,3 pessoas a cada 2.000 indiv\u00edduos.<\/p>\n\n\n\n
As distrofias de retina podem ser classificadas como Doen\u00e7a Rara e s\u00e3o um grupo heterog\u00eaneo de doen\u00e7as que acometem a retina de um paciente, gerando perda visual, muitas vezes progressiva. S\u00e3o doen\u00e7as de origem gen\u00e9tica, por\u00e9m n\u00e3o necessariamente heredit\u00e1rias, ou seja, nem sempre s\u00e3o transmitidas pelos pais.<\/p>\n\n\n\n
Os sinais e sintomas costumam aparecer na vida adulta, por\u00e9m, alguns tipos como Amaurose Cong\u00eanita de Leber j\u00e1 se manifestam na inf\u00e2ncia gerando baixa vis\u00e3o importante, nistagmo, alta hipermetropia e um maneirismo t\u00edpico que \u00e9 o ato de a crian\u00e7a\/beb\u00ea apertar os olhos com for\u00e7a usando os dedos.<\/p>\n\n\n\n
Atualmente j\u00e1 existe uma terapia g\u00eanica dispon\u00edvel para um determinado subtipo de muta\u00e7\u00e3o (RPE65) relacionado a esta doen\u00e7a, medicamento denominado Voretigene. Al\u00e9m disso, a estimula\u00e7\u00e3o visual precoce e a orienta\u00e7\u00e3o sobre vis\u00e3o subnormal s\u00e3o essenciais para o manejo dessas crian\u00e7as.<\/p>\n\n\n\n
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