SÍNDROME DE DOWN

O QUE É A SÍNDROME DE DOWN?

A síndrome de Down é causada pela duplicação de todo ou parte do cromossomo 21, fazendo três cópias do cromossomo em vez das duas cópias usuais. A síndrome de Down também é chamada de trissomia 21. O material genético extra leva a certas alterações físicas típicas. 

QUAL A FREQUENCIA DA SÍNDROME DE DOWN?

A frequência da síndrome de Down é de aproximadamente 1 em cada 800 nascimentos, a taxa aumenta nas mães mais velhas. É uma das anormalidades cromossômicas mais comuns em crianças nascidas vivas. A melhoria da qualidade dos cuidados médicos e dos recursos educacionais permitiu uma vida mais produtiva e uma expectativa de vida mais longa.

QUAIS OS PROBLEMAS OFTALMOLOGICOS RELACIONADOS À SÍNDROME DE DOWN?

Indivíduos com síndrome de Down têm um risco aumentado para uma variedade de distúrbios oculares e visuais. Felizmente, muitos desses problemas oculares podem ser tratados, principalmente se descobertos em idade precoce. A qualidade de vida pode ser melhorada pela avaliação e correção adequadas dos problemas oculares. Os achados oculares mais comuns incluem:

  • Erros de refração – crianças com síndrome de Down são mais propensas a precisar de óculos do que as outras crianças. Isso pode ser devido à miopia, hipermetropia ou astigmatismo. O erro refrativo pode se desenvolver precocemente ou mais tarde.
  • Estrabismo – Entre 20% e 60% dos indivíduos com síndrome de Down têm olhos desalinhados (estrabismo). A esotropia (estrabismo convergente) é mais comum, enquanto a exotropia (estrabismo divergente) ocorre com menos frequência. O estrabismo pode ser tratado com óculos, tampão ou cirurgia do músculo ocular.
  • Ceratocone – Uma alteração cônica da córnea (parte anterior do olho) ocorre em até 30% das pessoas com síndrome de Down. O ceratocone é geralmente diagnosticado em torno da puberdade e deve ser monitorado regularmente. Visão borrada, afinamento da córnea ou opacidade da córnea podem resultar do ceratocone. O ceratocone é agravado pela fricção dos olhos; portanto, a criança deve ser desencorajada de esfregar os olhos.
  • Catarata – há um aumento da incidência de catarata congênita (presente no nascimento) e de catarata adquirida (se desenvolve mais tarde). As cataratas podem progredir lentamente e devem ser monitoradas regularmente, com tratamento cirúrgico realizado quando apropriado.
  • Glaucoma – Há um risco aumentado de glaucoma infantil (pressão elevada do olho).
  • Blefarite – Pode ocorrer inflamação das pálpebras com vermelhidão nas bordas das pálpebras e crostas ao redor dos cílios, causando sensação de secura ou queimação. O tratamento é realizado com higiene das pálpebras e antibióticos tópicos.
  • Lacrimejamento – Podem ocorrer lacrimejamento dos olhos devido à obstruçao do canal de drenagem da lágrima (obstrução do ducto nasolacrimal). Isso pode exigir intervenção cirúrgica.
  • Nistagmo – Este é um movimento involuntário de vaivém ou tremor dos olhos. Pode afetar a visão em um grau leve ou grave.

A recomendação da Academia Americana de Pediatria é que as crianças com síndrome de Down sejam examinadas por um oftalmologista experiente aos seis meses de idade, com exames de acompanhamento uma vez por ano ou mais, se necessário.

Fonte: Fonte: https://aapos.org/glossary/down-syndrome