SÍNDROME DE MARFAN

O QUE É A SÍNDROME DE MARFAN?

A síndrome de Marfan é uma condição hereditária que afeta a força dos tecidos conjuntivos no corpo. Esses tecidos fornecem a estrutura que mantém o corpo íntegro e desempenham um papel importante no seu crescimento e desenvolvimento. Como o tecido conjuntivo é encontrado em todo o corpo, os pacientes com síndrome de Marfan têm problemas com vários sistemas, incluindo ossos, articulações, olhos, coração, vasos sanguíneos, sistema nervoso, pele e pulmões.

A síndrome de Marfan afeta ambos os sexos e todos os grupos étnicos. Cerca de 1 em cada 5.000 pessoas nascem com o distúrbio, e cerca de 200.000 indivíduos nos Estados Unidos atualmente são diagnosticados com esse distúrbio.

O QUE CAUSA A SÍNDROME DE MARFAN?

A síndrome de Marfan é causada por uma mutação no gene FBN1 que cria problemas em uma proteína chamada fibrilina-1. A fibrilina-1 é um componente essencial do tecido conjuntivo. Esta é uma condição autossômica dominante. Esse tipo de herança significa que cada novo filho de um dos pais afetados tem 50% de chance de herdar a doença. Mutações espontâneas no gene FBN1 são responsáveis ​​por aproximadamente 25% dos casos. A probabilidade de tal mutação é bastante incomum, ocorrendo em cerca de 1 de 20.000 nascimentos.

Assim, três em cada quatro pessoas com síndrome de Marfan herdam o distúrbio de um dos pais com a doença. Um em cada quatro tem uma mutação espontânea no gene – o que significa que nenhum dos pais tem síndrome de Marfan. 

COMO É REALIZADO O DIAGNÓSTICO DA SÍNDROME DE MARFAN?

O diagnóstico da síndrome de Marfan permanece clínico. Existe uma grande variabilidade nas manifestações da doença dentro e entre as famílias. Além disso, muitos indivíduos sem a síndrome têm uma ou mais características clínicas que podem sugerir que podem ter a síndrome de Marfan. Tais características comuns incluem indivíduos magros de estatura alta, presença de sopros cardíacos ou problemas oculares. Uma pessoa é diagnosticada com a síndrome de Marfan quando apresenta vários sinais clínicos dessa doença.

Há testes genéticos para a mutação no gene da fibrilina-1, FBN1. O ideal é realizar uma consulta com um geneticista para entender o resultado dos exames genéticos.

QUAIS OS PROBLEMAS OFTALMOLÓGICOS RELACIONADOS À SÍNDROME DE MARFAN?

A maioria das pessoas com síndrome de Marfan apresentam miopia e astigmatismo. Estes podem ser notavelmente altos, pois o defeito do tecido conjuntivo pode afetar a córnea, o cristalino e o crescimento do olho. Outros sinais e sintomas incluem ectopia lentis que é o deslocamento do cristalino, afinamento da córnea e alteração da sua curvatura, catarata, glaucoma, estrabismo e descolamento de retina.

O QUE É ECTOPIA LENTIS?

A Ectopia lentis é uma mudança na localização da lente (cristalino) dentro do olho, chamada subluxação. Pode ser progressivo, de modo que a pessoa possa olhar através da borda do cristalino ou através de uma área onde não há cristalino com o passar do tempo. Esse deslocamento é causado pela fraqueza no tecido conjuntivo que mantém a lente (cristalino) no lugar (zônulas). Ectopia lentis ocorre em aproximadamente 60% dos indivíduos com síndrome de Marfan e é um dos principais critérios para o diagnóstico clínico dessa condição. Porém, se uma pessoa não possui lentes deslocadas, isso não significa que ela não tenha a síndrome de Marfan.

Figura 1. Fotografia evidenciando a subluxação do cristalino (Ectopia Lentis); pode-se observar o cristalino deslocado superiormente na pupila.

QUAL A NECESSIDADE DE AVALIAÇÃO OFTALMOLÓGICA NOS PACIENTES COM SÍNDROME DE MARFAN?

Um atendimento oftalmológico completo é necessário para possibilitar a melhor visão possível em pessoas com síndrome de Marfan. Pacientes com cristalino subluxado são tratados com óculos ou lentes de contato sempre que possível. Se a acuidade visual não puder ser melhorada com essas opções, a cirurgia para remoção do cristalino pode ser necessária para otimizar a visão. Indivíduos com catarata requerem extração da lente com ou sem a colocação de uma lente intraocular. O glaucoma pode exigir tratamento com medicamentos ou cirurgia. Se houver um descolamento de retina, será necessária cirurgia para corrigir o problema.

Quando há subluxação do cristalino, a remoção de lentes claras e deslocadas em crianças pode ser necessária e é uma decisão difícil de se tomar. Existe um consenso geral de que o cristalino deve ser removido se estiver interferindo significativamente na visão ou causando grandes graus de astigmatismo que não podem ser corrigidos com óculos ou lentes de contato. A extração de lentes em crianças com síndrome de Marfan, no entanto, tem um risco aumentado de complicações durante e após a cirurgia, incluindo descolamento de retina.

Fonte: Fonte: https://aapos.org/glossary/marfan-syndrome