SÍNDROME WILLIAMS

O QUE CAUSA A SÍNDROME DE WILLIAMS?

A síndrome de Williams é causada pela exclusão de material genético de uma região específica do cromossomo 7 que afeta um gene da elastina. A elastina é uma proteína que fornece força e elasticidade aos vasos sanguíneos. É um distúrbio raro, também chamado de Síndrome da Face de Elfo.

COMO É DIAGNÓSTICADA A SÍNDROME DE WILLIAMS?

A síndrome de Williams geralmente é diagnosticada pelos traços faciais (Figura 1) e alterações  sistêmicas características. Um teste genético especial, chamado hibridização de fluorescente in situ (FISH) pode ser usado para confirmar o diagnóstico.

Figura 1: Traços faciais característicos da síndrome de Williams; nariz pequeno, boca larga, lábios carnudos, bochechas cheias e um queixo pequeno.

QUAIS SÃO AS CARACTERÍSTICAS DA SÍNDROME DE WILLIAMS?

Os traços faciais característicos incluem inchaço ao redor dos olhos, nariz pequeno e empinado, boca larga, lábios carnudos, bochechas cheias e um queixo pequeno. Baixa estatura, ombros inclinados, pescoço longo e movimentos limitados das articulações também podem estar presentes.

QUE QUESTÕES MÉDICAS ESTÃO ASSOCIADAS À SÍNDROME DE WILLIAMS?

Um problema cardiovascular chamado Estenose Aórtica Supravalvular pode estar associado à Síndrome de Williams. Trata-se do estreitamento do vaso sanguíneo que transporta sangue do coração para o resto do corpo. Esse problema pode causar falta de ar, dor no peito e insuficiência cardíaca, se não for tratado. Baixo peso ao nascer, dificuldade de ganhar peso, cólicas, refluxo, vômitos e alterações urinárias também são comuns. 

QUE PROBLEMAS OCULARES UMA CRIANÇA COM A SÍNDROME DE WILLIAMS PODE TER?

Certos achados oculares, como estrabismo e ambliopia, podem ser observados em crianças com Síndrome de Williams. 

UMA CRIANÇA COM SÍNDROME DE WILLIAMS PODE TER QUAIS ALTERAÇÕES NO DESENVOLVIMENTO?

Atrasos leves a moderados no desenvolvimento são observados, o que pode causar dificuldades de aprendizado. Indivíduos com Síndrome de Williams tendem a ter personalidades extrovertidas e um interesse extremo em outras pessoas. Transtorno de Déficit de Atenção, problemas com fobias e ansiedade podem estar presentes.

https://aapos.org/glossary/williams-syndrome