O QUE É A SÍNDROME DE DOWN?
A síndrome de Down é causada pela duplicação de todo ou parte do cromossomo 21, fazendo três cópias do cromossomo em vez das duas cópias usuais. A síndrome de Down também é chamada de trissomia 21. O material genético extra leva a certas alterações físicas típicas.
QUAL A FREQUENCIA DA SÍNDROME DE DOWN?
A frequência da síndrome de Down é de aproximadamente 1 em cada 800 nascimentos, a taxa aumenta nas mães mais velhas. É uma das anormalidades cromossômicas mais comuns em crianças nascidas vivas. A melhoria da qualidade dos cuidados médicos e dos recursos educacionais permitiu uma vida mais produtiva e uma expectativa de vida mais longa.
QUAIS OS PROBLEMAS OFTALMOLOGICOS RELACIONADOS À SÍNDROME DE DOWN?
Indivíduos com síndrome de Down têm um risco aumentado para uma variedade de distúrbios oculares e visuais. Felizmente, muitos desses problemas oculares podem ser tratados, principalmente se descobertos em idade precoce. A qualidade de vida pode ser melhorada pela avaliação e correção adequadas dos problemas oculares. Os achados oculares mais comuns incluem:
- Erros de refração – crianças com síndrome de Down são mais propensas a precisar de óculos do que as outras crianças. Isso pode ser devido à miopia, hipermetropia ou astigmatismo. O erro refrativo pode se desenvolver precocemente ou mais tarde.
- Estrabismo – Entre 20% e 60% dos indivíduos com síndrome de Down têm olhos desalinhados (estrabismo). A esotropia (estrabismo convergente) é mais comum, enquanto a exotropia (estrabismo divergente) ocorre com menos frequência. O estrabismo pode ser tratado com óculos, tampão ou cirurgia do músculo ocular.
- Ceratocone – Uma alteração cônica da córnea (parte anterior do olho) ocorre em até 30% das pessoas com síndrome de Down. O ceratocone é geralmente diagnosticado em torno da puberdade e deve ser monitorado regularmente. Visão borrada, afinamento da córnea ou opacidade da córnea podem resultar do ceratocone. O ceratocone é agravado pela fricção dos olhos; portanto, a criança deve ser desencorajada de esfregar os olhos.
- Catarata – há um aumento da incidência de catarata congênita (presente no nascimento) e de catarata adquirida (se desenvolve mais tarde). As cataratas podem progredir lentamente e devem ser monitoradas regularmente, com tratamento cirúrgico realizado quando apropriado.
- Glaucoma – Há um risco aumentado de glaucoma infantil (pressão elevada do olho).
- Blefarite – Pode ocorrer inflamação das pálpebras com vermelhidão nas bordas das pálpebras e crostas ao redor dos cílios, causando sensação de secura ou queimação. O tratamento é realizado com higiene das pálpebras e antibióticos tópicos.
- Lacrimejamento – Podem ocorrer lacrimejamento dos olhos devido à obstruçao do canal de drenagem da lágrima (obstrução do ducto nasolacrimal). Isso pode exigir intervenção cirúrgica.
- Nistagmo – Este é um movimento involuntário de vaivém ou tremor dos olhos. Pode afetar a visão em um grau leve ou grave.
A recomendação da Academia Americana de Pediatria é que as crianças com síndrome de Down sejam examinadas por um oftalmologista experiente aos seis meses de idade, com exames de acompanhamento uma vez por ano ou mais, se necessário.