O QUE É ALBINISMO?
O albinismo é uma condição hereditária, presente ao nascimento, caracterizada por redução ou falta do pigmento que normalmente dá cor à pele, cabelos e olhos (Figura 1).
Figura 1: Criança albina, nota-se pele, cabelo e olhos sem pigmento.
O QUÃO COMUM É O ALBINISMO?
Uma pessoa em cada 17.000 tem algum tipo de albinismo. Albinismo afeta pessoas de todas as raças. A maioria das crianças com albinismo nasce de pais que têm cabelos e cores dos olhos normais para suas origens étnicas. Alguns pacientes com albinismo têm cabelos brancos e olhos azuis muito claros, outros têm cabelos loiros e olhos azuis e alguns até cabelos e olhos castanhos. Os sinais podem ser sutis e uma pessoa pode nem saber que tem albinismo.
EXISTEM TIPOS DIFERENTES DE ALBINISMO?
Sim, esses distúrbio geralmente é dividido em dois tipos, o albinismo oculocutâneo e o albinismo ocular. O primeiro envolve diminuição do pigmento nos olhos, cabelos e pele e apresenta 4 subtipos, dependendo do tipo de alteração genética. O tipo ocular envolve principalmente os olhos, enquanto a pele e o cabelo mostram coloração normal ou quase normal.
O QUE CAUSA O ALBINISMO?
O albinismo é passado dos pais para os filhos por meio dos genes. Para a maioria dos tipos de oculocutâneo, ambos os pais devem possuir um gene de albinismo para ter um filho afetado. Os pais podem ter pigmentação normal, mas ainda assim carregarem o gene (portador assintomático). Quando ambos os pais carregam o gene sem ter albinismo, há uma chance de 25% em cada gravidez de que o bebê nasça com albinismo. Esse tipo de herança é chamado de herança autossômica recessiva.
Para o albinismo ocular, o gene do albinismo está localizado no cromossomo X. As mulheres têm dois cromossomos X, enquanto os homens têm um cromossomo X e um Y. O albinismo ocular ligado ao X aparece quase exclusivamente nos homens. O gene é passado das mães (portadora assintomática) para os filhos homens. As mães têm alterações oculares sutis que um oftalmologista pode identificar, mas geralmente têm visão normal. Para cada filho nascido de uma mãe que carrega o gene, há 50% de chance de ter albinismo ocular ligado ao X.
QUAIS SÃO OS ACHADOS OCULARES TÍPICOS?
– Nistagmo: movimentos oculares involuntários parecendo que os olhos tremem.
– Posição anormal da cabeça (torcicolo): a criança desenvolve uma posição de preferência da cabeça na qual o tremor dos olhos é menor, otimizando a visão.
– Estrabismo: desalinhamento dos olhos.
– Fotofobia: sensibilidade aumentada à luz.
– Erros de refração: miopia, hipermetropia e astigmatismo são muito comuns.
– Hipoplasia foveal: a parte central da retina onde temos maior concentração das células responsáveis por nos propiciar boa visão não se desenvolve normalmente, causando baixa acuidade visual.
– A íris (a área colorida do olho) tem pouco ou nenhum pigmento para filtrar a luz que entra no olho. Isso é conhecido como transiluminação positiva da íris (Figura 2).
Figura 2: Fotografia da lâmpada de fenda mostrando a transiluminação positiva devido à diminuição da pigmentação da íris.
– A visão pode variar de normal, para os minimamente afetados, à cegueira legal (visão menor que 20/200 ou pior) para aqueles com formas mais graves de albinismo. A visão de perto geralmente é melhor que a visão de distância. Geralmente, aqueles que têm a menor quantidade de pigmento têm a pior visão.
COMO PODE-SE TRATAR O ALBINISMO?
O albinismo não piora com o tempo. Embora não exista uma maneira de tratar a produção de pigmentos deficiente ou corrigir o desenvolvimento anormal da visão, uma boa avaliação e manejo adequado são essenciais. Podem ser prescritos óculos para melhorar a visão e reduzir a sensibilidade à luz; lupas para leitura e auxílios ópticos para visão à distância e o estrabismo ou torcicolo podem ser tratados com óculos ou cirurgia. Recomenda-se o aconselhamento genético das pessoas afetadas e de suas famílias.
QUE AJUSTES DE ESTILO DE VIDA O ALBINO GERALMENTE NECESSITA?
Alunos, pais e professores devem trabalhar em equipe para uso da correção óptica, posicionamento da criança na sala de aula e melhora da iluminação. O albinismo não causa deficiências intelectuais e crianças com albinismo geralmente têm inteligência normal.
Além disso, indivíduos com albinismo são mais suscetíveis a queimaduras solares e câncer de pele, portanto, protetor solar e chapéus de aba larga, assim como óculos de sol ou tonalidades especiais nas lentes (âmbar) são fortemente incentivados.
QUAIS AUXÍLIOS ÓPTICOS SÃO ÚTEIS NO ALBINISMO?
A adaptação de auxílios ópticos varia com a necessidade de cada criança. Algumas podem precisar apenas de óculos comuns, outros de bifocais. O uso de lentes de contato por vezes é útil, seja em altos graus ou mesmo em casos com nistagmo importante. Para crianças mais velhas e adultos, óculos com pequenos telescópios montados nas lentes podem ajudar na visão de perto e longe.
EXISTEM OUTRAS ALTERAÇÕES ASSOCIADAS AO ALBINISMO?
Existem duas condições sistêmicas que (raramente) estão presentes em pacientes com albinismo. A síndrome de Hermansky-Pudlak é bastante rara e está associada a problemas de sangramento e hematomas. Algumas formas também estão associadas à doença pulmonar e intestinal. A síndrome de Chédiak-Higashi é um distúrbio raro que afeta vários órgãos. A doença é caracterizada por maior suscetibilidade a infecções, anemia e hepatomegalia (fígado aumentado).