O QUE É ANIRIDIA?
Aniridia é um distúrbio ocular em que a íris (parte colorida do olho) está malformada. A palavra aniridia significa que “não há íris”, mas na realidade há um pequeno anel de tecido iriano de tamanho variável, dessa maneira a pupila é bastante grande (Figura 1). Aniridia é uma má formação bilateral, porém os olhos podem estar afetados de maneira desigual.
Figura 1: Fotografia de olho com aniridia, nota-se pequeno tecido iriano periférico.
QUAL A SUA INCIDÊNCIA?
Na população em geral, a aniridia ocorre em 1 para cada 50.000 a 100.000 nascimentos.
O QUE CAUSA ANIRIDIA?
A aniridia ocorre devido o a uma mutação no braço curto do cromossomo 11 (11p13) e afeta o gene PAX6. O gene PAX6 fornece instruções para a produção de uma proteína envolvida no desenvolvimento inicial dos olhos, cérebro, medula espinhal e pâncreas.
QUAL É A POSSIBILIDADE DE TER OUTRO FILHO COM ANIRIDIA?
A herança de aniridia pode ser familiar (2/3 dos casos) ou esporádica. A aniridia familiar é tipicamente autossômica dominante; portanto, se um dos pais tiver aniridia, há 50% de chance de transmitir o gene ao filho. Um padrão raro de herança da aniridia é o autossômico recessivo (quando pode-se carregar o gene, mas não ter a doença), neste caso, em um casal onde ambos são portadores do gene, há 25% de chance de ter um filho com aniridia a cada gravidez. Esse tipo pode estar associado à deficiência intelectual.
COMO A ANIRIDIA AFETA A VISÃO?
Há uma grande variedade de capacidade visual em pacientes com aniridia. Os pacientes podem ter visão de muito boa (20/30 ou melhor) a muito ruim (pior que 20/200) e a maioria dos pacientes está entre estes extremos. Existem vários componentes do olho que podem ser afetados na aniridia – não apenas na íris. A acuidade visual depende muito da extensão da doença e de quais componentes do olho são afetados.
Aniridia pode estar associada a anormalidades na córnea (aumento do risco de abrasões e cicatrizes), nas estruturas angulares (causando glaucoma em aproximadamente 50% dos pacientes), no cristalino (causando catarata em 50-80% dos pacientes), no nervo óptico (por exemplo, hipoplasia) e na retina (por exemplo, hipoplasia foveal). Além disso, as crianças costumam ter algum grau de nistagmo, o que prejudica a qualidade visual, bem como as pupilas grandes, que causam sensibilidade à luz.
É difícil prever o que um bebê com aniridia verá à medida que crescer. Existe o potencial para muitas complicações oculares desta doença, por isso é importante ter um acompanhamento próximo e regular com um oftalmologista e, algumas vezes, com outros subespecialistas oculares – como especialistas em córnea ou glaucoma – para garantir o melhor resultado visual possível.
A ANIRIDIA ESTÁ ASSOCIADA A OUTROS PROBLEMAS DE SAÚDE?
A aniridia pode ocorrer como um achado isolado ou como parte de uma síndrome. A síndrome de Miller é aniridia associada a um tumor renal chamado tumor de Wilms (nefroblastoma). A síndrome WAGR é a associação de tumor de Wilms, aniridia, anormalidades geniturinárias e retardo mental. A síndrome de Gillespie é uma combinação de aniridia, retardo mental e problemas de equilíbrio (ataxia). Pacientes com aniridia devem considerar fazer testes genéticos e exames de membros da família. Os casos esporádicos de aniridia são muito mais propensos a estar associados ao desenvolvimento do tumor de Wilms, porque há mais frequentemente uma exclusão do gene PAX6 – ao contrário dos casos familiares nos quais o gene é mutado, mas não excluído. As crianças com deleção do gene PAX6 devem realizar ultrassonografias regulares dos rins para rastrear o tumor de Wilms.
QUE TRATAMENTO ESTÁ DISPONÍVEL PARA ANIRIDIA?
Crianças com aniridia precisam de exames oftalmológicos regulares para avaliar a visão, a necessidade de óculos e para triagem de glaucoma e catarata. Se o glaucoma se desenvolver, o tratamento geralmente é com colírios, mas pode exigir cirurgia. Se a visão for reduzida por uma catarata, a remoção do cristalino com ou sem um implante de lente intraocular pode ser indicada. A lubrificação da superfície ocular com lágrimas e pomadas artificiais pode ajudar nos problemas associados da córnea.
QUE TIPO DE ÓCULOS UMA CRIANÇA COM ANIRIDIA DEVE USAR?
O oftalmologista avaliará a visão e a refração e prescreverá óculos, se indicado. Se nenhuma prescrição for necessária, os pacientes geralmente ainda se beneficiam do uso de lentes de filtro ou óculos de sol para ajudar com a sensibilidade à luz.
E SOBRE O USO DE LENTES DE CONTATO EM ANIRIDIA?
Alguns pacientes podem se beneficiar com lentes de contato especiais pintadas para reduzir a fotofobia, corrigir eventual necessidade de grau e consequentemente melhorar a visão. No entanto, deve-se tomar cuidado extra ao usar lentes de contato se houver anormalidades na córnea.