O QUE É A CISTINOSE?
A cistinose é uma doença genética rara em que uma substância chamada cistina se acumula dentro das células de vários órgãos do corpo. Esse acúmulo acontece devido a uma alteração no funcionamento da cistinosina, uma proteína responsável por transportar a cistina para fora dos lisossomos, estruturas que funcionam como pequenas “centrais de reciclagem” das células.
Com o tempo, o acúmulo de cistina pode formar cristais e causar lesões em diferentes órgãos, principalmente rins e olhos, mas também em músculos, tireoide e sistema nervoso.
A CISTINOSE É HEREDITÁRIA?
Sim. A cistinose é uma doença autossômica recessiva, causada por alterações no gene CTNS. Para que uma criança desenvolva a doença, é necessário que ela receba uma cópia alterada do gene de cada um dos pais.
QUAIS SÃO OS PRINCIPAIS TIPOS DE CISTINOSE?
Existem três formas principais:
Cistinose nefropática infantil: é a forma mais comum e grave. Geralmente começa nos primeiros anos de vida e afeta principalmente os rins.
Cistinose juvenil ou de início tardio: é menos frequente e costuma apresentar alterações renais mais leves e de evolução mais lenta.
Cistinose ocular: é uma forma rara em que o acúmulo de cistina ocorre principalmente nos olhos, sem as manifestações sistêmicas importantes observadas nas outras formas.
QUAIS SÃO OS PRIMEIROS SINAIS DA CISTINOSE NEFROPÁTICA INFANTIL?
A forma infantil geralmente se manifesta nos primeiros anos de vida. Os primeiros sinais estão relacionados ao funcionamento dos rins e podem incluir muita sede, aumento da quantidade de urina, desidratação, alterações dos sais minerais do sangue, atraso do crescimento e raquitismo.
Essas alterações são causadas pela chamada síndrome de Fanconi, na qual os rins perdem pela urina substâncias que normalmente deveriam ser reabsorvidas. Sem tratamento, a doença renal pode evoluir progressivamente.
COMO A CISTINOSE AFETA OS OLHOS?
O acúmulo de cistina pode levar à formação de cristais na córnea, que são uma das manifestações oculares mais características da doença. Esses cristais podem começar a aparecer ainda nos primeiros anos de vida e aumentar progressivamente.
O sintoma ocular mais comum é a fotofobia, ou seja, sensibilidade ou desconforto excessivo à luz. Em casos mais avançados, podem ocorrer alterações da córnea e redução da visão. A retina também pode ser afetada.
COMO OS CRISTAIS DE CISTINA SÃO VISTOS NO OLHO?
Os cristais de cistina podem ser observados principalmente na córnea, durante o exame com lâmpada de fenda, um equipamento que permite ao oftalmologista examinar detalhadamente as estruturas oculares.
No início, os cristais podem ser pequenos e difíceis de identificar. Por isso, o exame oftalmológico é importante mesmo quando a criança ainda não apresenta sintomas oculares.
COMO A CISTINOSE É DIAGNOSTICADA?
O diagnóstico pode ser confirmado por diferentes exames. Um dos principais é a dosagem de cistina nos leucócitos (células do sangue). O teste genético, que identifica alterações no gene CTNS, também pode confirmar o diagnóstico.
O exame oftalmológico com lâmpada de fenda, que pode demonstrar os cristais de cistina na córnea, também é importante e pode contribuir para o diagnóstico.
EXISTE TRATAMENTO PARA A CISTINOSE?
Sim. O principal tratamento específico é a cisteamina, um medicamento que reduz a quantidade de cistina acumulada dentro das células.
A cisteamina deve ser iniciada o mais cedo possível após o diagnóstico. O tratamento precoce ajuda a preservar a função dos rins e pode reduzir ou retardar outras complicações da doença. Como a cistinose é uma doença genética, o tratamento precisa ser mantido por toda a vida.
A CISTEAMINA TAMBÉM TRATA OS PROBLEMAS NOS OLHOS?
A cisteamina administrada por via oral é importante para o tratamento sistêmico da doença, mas não é suficiente para eliminar adequadamente os cristais da córnea, que é uma estrutura sem vasos sanguíneos.
Por isso, pessoas com comprometimento ocular podem precisar de cisteamina em colírios, que atua diretamente na córnea e ajuda a reduzir o acúmulo de cristais e a fotofobia. O acompanhamento oftalmológico regular é fundamental.
A CISTINOSE DESAPARECE DEPOIS DE UM TRANSPLANTE RENAL?
Não. O transplante renal pode substituir a função dos rins que foram comprometidos pela doença, mas não corrige a alteração genética responsável pela cistinose.
Por isso, o acúmulo de cistina em outros órgãos continua sendo uma preocupação, e o tratamento com cisteamina deve ser mantido após o transplante.
A CISTINOSE PODE CAUSAR OUTROS PROBLEMAS ALÉM DOS RINS E DOS OLHOS?
Sim. Com o passar dos anos, o acúmulo de cistina pode afetar outros órgãos e sistemas, incluindo tireoide, músculos, sistema nervoso, ossos, pâncreas e outras glândulas. Por isso, o acompanhamento deve ser feito por uma equipe multidisciplinar, com avaliação regular das diferentes manifestações da doença.
POR QUE O ACOMPANHAMENTO OFTALMOLÓGICO É IMPORTANTE?
Mesmo quando a criança já está em tratamento, os olhos precisam ser acompanhados regularmente. O oftalmologista pode identificar o acúmulo de cristais na córnea, avaliar a retina e detectar precocemente alterações que possam comprometer a visão.
O tratamento adequado das manifestações oculares, especialmente com cisteamina tópica quando indicada, pode ajudar a preservar o conforto e a função visual ao longo da vida.
A CISTINOSE TEM CURA?
Atualmente, não existe uma cura definitiva para a cistinose. A cisteamina controla o acúmulo de cistina e modificou de forma importante a evolução da doença, especialmente quando iniciada precocemente e utilizada de maneira contínua. Novas estratégias, incluindo terapia gênica, estão sendo estudadas.