O QUE É AMAUROSE CONGÊNITA DE LEBER?
A amaurose congênita de Leber (LCA, do inglês, Leber Congenital Amaurosis) é uma alteração genética onde tanto cones como bastonetes estão afetados, causando baixa acuidade visual. Os achados geralmente aparecem nos primeiros 6 meses de vida e podem piorar com o tempo.
QUAL A SUA INCIDÊNCIA?
Bastante rara (2 a 3 casos por 100.000 nascimentos), mas cerca de 10 a 18% de todos os casos de cegueira congênita ou visão severamente reduzida em crianças são causados por essa condição – tornando-a a principal causa de cegueira hereditária em crianças.
COMO ELA É HERDADA?
A herança é autossômica recessiva, ou seja, se ambos os pais não são afetados, mas são portadores do gene recessivo, há uma chance de 25% de que cada filho tenha amaurose congênita de Leber. Existem relatos de forma rara autossômica dominante.
QUAIS SÃO OS SINTOMAS E SINAIS DA AMAUROSE CONGÊNITA DE LEBER?
Achado muito característico nos bebes é nistagmo nos primeiros meses de vida. À medida que a criança cresce, nota-se que a criança tem dificuldade para enxergar (não segue objetos, reage pouco à luz) e esfrega bastante os olhos. Nota-se reação lentificada da pupila à luz e presença de hipermetropia alta. A retina tem aspecto quase normal no início da vida, mas pode vir a apresentar pigmentação aumentada, estreitamento vascular e disco óptico pálido. Outros achados associados com o passar do tempo são ceratocone, catarata e glaucoma. Alguns subtipos genéticos predispõem à insuficiência renal de início precoce e esses pacientes necessitam de seguimento nefrológico.
COMO É DIAGNOSTICADA?
Geralmente é diagnosticada com base na história e exame oftalmológico. O eletrorretinograma (ERG) é frequentemente utilizado para testar a função cones e bastonetes. Se houver suspeita clínica devem ser realizados testes genéticos, já que quase 80% dos pacientes terão um teste genético que poderá auxiliar no prognóstico, planejamento familiar e possíveis opções de tratamento. Há subtipos genéticos que predispõem a problemas renais e estes pacientes devem ser acompanhados também por um nefrologista. O teste genético pode ainda identificar portadores da doença entre outros membros da família. O aconselhamento genético é recomendado para as famílias afetadas.
COMO É TRATADA?
Em dezembro de 2017, o primeiro tratamento de terapia gênica para uma alteração da retina foi aprovado para casos de LCA associados ao gene RPE65. Desta forma, pacientes que apresentem mutações em ambos alelos no gene RPE65 podem se beneficiar desse tratamento.
Especialistas em baixa visão podem ajudar os pacientes com LCA.
EXISTEM OUTROS PROBLEMAS ASSOCIADOS À LCA?
A maioria das crianças é saudável. Anormalidades neurológicas, esqueléticas, musculares, cardíacas, auditivas e renais foram relatadas em alguns pacientes.