O QUE É A SÍNDROME DE DOWN?
A síndrome de Down é causada pela duplicação de todo ou parte do cromossomo 21, fazendo três cópias do cromossomo em vez das duas cópias usuais. A síndrome de Down também é chamada de trissomia 21. O material genético extra leva a certas alterações físicas típicas.
QUAL A FREQUÊNCIA DA SÍNDROME DE DOWN?
A frequência da síndrome de Down é de aproximadamente 1 em cada 800 nascimentos. É uma das anormalidades cromossômicas mais comuns em crianças nascidas vivas
QUAIS OS PROBLEMAS OFTALMOLÓGICOS RELACIONADOS À SÍNDROME DE DOWN?
Indivíduos com síndrome de Down têm um risco aumentado para uma variedade de alterações oculares. Felizmente, muitos desses problemas oculares podem ser tratados, principalmente se descobertos em idade precoce. A qualidade de vida pode ser melhorada pela avaliação e correção adequadas dos problemas oculares. Os achados oculares mais comuns incluem:
- Erros de refração – crianças com síndrome de Down são mais propensas a precisar de óculos do que as outras crianças. Hipermetropia e astigmatismo são os erros refracionais mais comuns, podendo ocorrer também miopia.
- Ambliopia – é comum e geralmente secundária a erros refracionais não corrigidos, estrabismo ou opacidades dos meios.
- Estrabismo – Entre 20% e 60% dos indivíduos com síndrome de Down têm olhos desalinhados (estrabismo). A esotropia (estrabismo convergente) é mais comum, enquanto a exotropia (estrabismo divergente) ocorre com menos frequência. O estrabismo pode ser tratado com óculos, tampão ou cirurgia do músculo ocular.
- Ceratocone – é geralmente diagnosticado em torno da puberdade e deve ser monitorado regularmente. Visão borrada, afinamento da córnea ou opacidade da córnea podem resultar do ceratocone. O ceratocone é agravado pela fricção dos olhos; portanto, a criança deve ser desencorajada de esfregar os olhos.
- Catarata – pode ser congênita (presente no nascimento) ou adquirida (se desenvolve mais tarde). As cataratas podem progredir lentamente e devem ser monitoradas regularmente, com tratamento cirúrgico realizado quando apropriado.
- Glaucoma – há um risco aumentado de glaucoma infantil (pressão elevada do olho).
- Alterações palpebrais – fissuras palpebrais oblíquas, epicanto, telecanto e blefarite crônica, frequentemente associada à disfunção de glândulas de Meibomius.
- Lacrimejamento – pode ocorrer lacrimejamento dos olhos devido à obstrução do canal de drenagem da lágrima. Isso pode exigir intervenção cirúrgica.
- Nistagmo – é um movimento involuntário de vaivém ou tremor dos olhos. Pode afetar a visão em um grau leve ou grave.
QUAL DEVE SER A PERIODICIDADE DO ACOMPANHAMENTO OFTALMOLÓGICO?
O acompanhamento deve iniciar no primeiro ano de vida e ser periódico ao longo da infância e adolescência, com atenção especial ao desenvolvimento visual e à detecção precoce de ambliopia e ceratocone.